Mukøs nevrom: Symptomer, årsager og hvad du kan forvente

Hvad er et mukøst nevrom?

Et mukøst nevrom er en tumør i ansigtsnerven, der vises på slimhinderne - det vil sige, bløde hudområder som inde i munden, på og omkring læberne, og under øjenlågene. Selvom mukøse neuromer i sig selv ikke er kræft, er deres forekomst ofte forbundet med visse typer kræft.

Udseende

Et mukøst nevrom vises som en rund, gulvid, smertefri knold mellem 2 og 7 mm i diameter (størrelsen på en liten blyantvisker). Enkelte neuromer kan forekomme, men de viser sig ofte i klynger. Store antal mukøse neuromer, der oprindeligt fra dybt i hudens bindevæv, kan forårsage samlet svulst af læber, kinder og øjenlåg samt de karakteristiske knopper på hudoverfladen.

Multippel endokrin neoplasi type 2B (MEN-2B)

Meget ofte er forekomsten af multiple mukøse neuromer forbundet med en DNA-mutation, der også forårsager kræft i skjoldbruskkirtelen, binyrerne og andre komponenter af det endokrine system. Klyngen af sygdomme præsenteret af patienter med denne mutation kaldes multippel endokrin neoplasi type 2B (MEN-2B) - en hurtigt fremskridende tilstand, der bliver synlig mellem spædbarndom og pubertet. Multiple mukøse neuromer er ofte et tidligt symptom, der fører til diagnose. MEN-2B-patienter har charakteristiske fysiske træk: forlænget ansigt, prominente kæber og øjenbryn, løse led, og de er typisk store med lange arme og ben. Denne gruppe af fysiske træk, kaldet et "marfanoidt" udseende, er nogle gange tilskrevet Abraham Lincoln, og en nylig bog foreslår, at han måske led af MEN-2B.

Rent mukøst nevromsyndrom (MNS)

Selvom alle MEN-2B-patienter har mukøse neuromer, har ikke alle med mukøse neuromer MEN-2B. Fire tilfælde af "rent" mukøst nevromsyndrom (MNS) - hvor patienten ikke havde DNA-mutationen forbundet med MEN-2B - blev dokumenteret i 1998 og 2004. Ca. 95% af patienter med mukøse neuromer diagnosticeres dog til sidst med MEN-2B.

Hyppighed og behandling

Mukøse neuromer og MEN-2 anses for sjældne (ca. 1 på 30.000). Første neuromer ses typisk før 10 års alder. Vækstene er godartede, og kirurgisk fjernelse anses ikke for nødvendig. Hvis patienten har den genetiske mutation forbundet med MEN-2B, anbefales ofte øjeblikkelig kirurgisk fjernelse af skjoldbruskkirtelen pga. meget høj chance for tidlig skjoldbruskkirtelkræft.

Lignende neuromer

Enhver tumør, der involverer perifert nervøst væv, er et nevrom. Mukøse neuromer kan ligne andre neuromer, især plexiforme neurofibromer (indikativ for mindre aggressiv neurofibromatose I) og paliserede inkapslede neuromer (PENs) (ikke indikativ for systemisk sygdom). Da behandling og prognose er drastisk forskellige, er klinisk differentiering vigtig.

Identifikation

Mukøse neuromer kan differentieres fra andre nevromtyper på flere måder:

• Mukøse neuromer og neurofibromer vises typisk hos børn/ungdomme, mens PENs ses hos ældre patienter.
• Læger kan identificere et nevrom som mukøst, hvis andre MEN-2B-symptomer er åbenlyse eller hvis patienten er positivt identificeret med den tilhørende genetiske mutation.
• Ændringer i det underliggende væv adskiller neuromerne; en biopsiprove undersøgt i mikroskop kan hjælpe. Histologisk karakteriseres et mukøst nevrom ved overvækst af flere komponenter i nerven, især det bindevæv, der omgiver enkelte nerver (perineurium).