Ikke-klassisk kongenital adrenogenitalt syndrom (NCAH) i overgangsalderen

Hvad er NCAH?

Kongenitalt adrenogenitalt syndrom (CAH) er en arvelig enzymafsnit i binyrebarken (typisk 21-hydroxylase-mangel). Klassisk CAH debuterer i barndommen med livstruende saltab/kriser. Ikke-klassisk (NCAH) er mildere, hyppigere (1:1000), debuterer senere (pubertet/voksen) og forbliver ved livet – hos kvinder også efter menopausen.

Klinisk billede ved NCAH

• Kun partiel enzymafsnit → bedre cortisol- og aldosteronproduktion end klassisk form
• Ingen adrenalin-krise (i modsætning til klassisk)
• Kvinder: Hirsutisme (hårvekst), acne, uregelmæssig menstruation, PCOS-lignende billede, ufrugtbarhed
• Mænd: Ofte asymtomatiske, nogle gange tidlig pubertas eller fertilitetsproblemer
• God kontrolelse mulig med behandling

Behandling af kvinder

• Glukokortikoid: Prednisolon (lav dosis, fx 2,5–5 mg dagligt) eller dexamethason (lav dosis, om aftenen for at undertrykke ACTH natten)
• Mineralkortikoid: Fludrokortison (erstatning for aldosteronmangel) → saltopbevaring
• Kost: Opfordres til saltrig kost (i modsætning til almindelig anbefaling)
• Kontraception / anti-androgener: P-piller (østrogen + anti-androgen som cyproteron/ drospirenon) eller spironolacton mod hirsutisme/acne
• Ved/over menopause: Ingen yderligere behandling anbefales typisk (androgenniveau falder naturligt)

Knoglemineraltæthed – vigtig overvågning

• Langvarig glukokortikoid-behandling + saltmangel → øget risiko for osteoporose
• NCAH-kvinder i/over menopause: Årlige DXA-scanninger anbefales
• Kalzium/D-vitamin substitution, belastningsøvelser, rygstop

Diagnostik

• 17-OH-progesteron (basal og efter ACTH-stimulation)
• Genetisk test (CYP21A2-mutationer)
• Differentiering fra PCOS (som kan ligne NCAH klinisk)

Livslang opfølgning

Endokrinologisk kontrol 1–2 gange årligt. Justering af steroid-dosis ved stress/sygdom/kirurgi (stress-dosis). Patient-undervisning i "sick day rules" (fordobling af glukokortikoid ved feber/sygdom).