Omfalocele: Årsager, diagnostik og behandling - En omfattende guide

En omfalocele er en tydelig fosterfejl, der diagnosticeres under graviditeten, og som behandles straks efter fødslen. Som videnskabsmænd bliver mere dygtige til gen-kortlægning, bliver generne, der forårsager en omfalocele, mere tydelige. Men mere forskning skal gøres, før nogen før-fødsels-behandling kan udvikles.

Identifikation

• En omfalocele er en fosterfejl, der forårsager de indre organer hos et nyfødt barn at blive presset ud af maven, og de ender i en klar pose kaldet peritoneum. I nogle tilfælde kan omfalocele være mindre og kun vise en lille del af tarmen, men i andre mere alvorlige tilfælde er tarmene helt udsat sammen med andre organer som lever og nyrer. Udbugningen sker i navlen, og en omfalocele kan også betegnes som en type brok, fordi organerne er presset gennem en åbning, der ikke var bestemt til dem.

Generel årsag

• En omfalocele begynder at udvikle sig omkring midten af det første trimester af graviditeten. På det tidspunkt begynder fosterets tarme at udvikle sig ud af navlen og ind i navlestrengen. I den normale udvikling af en normal graviditet, trækker denne udbugning sig tilbage ved slutningen af det første trimester, og barnet fortsætter med normal kropsudvikling. Ved en omfalocele forbliver tarmen i navlestrengen, og de dækkes til sidst af peritoneum i løbet af graviditeten. En gang en omfalocele begynder, er det vanskeligt at forudsige, hvor alvorlig det vil være, og der er lidt, en læge kan gøre for at stoppe det.

Kromosomer

• Det antages, at en af årsagerne til en omfalocele er en kromosomisk fosterfejl, der ikke tillader de abdominale muskler at udvikle sig korrekt, mens barnet er i livmoderen. Disse svækkede muskler er utilgængelige til at trække tarmen ind fra navlestrengen under udviklingen, og dette resulterer i en omfalocele. Ifølge New York Times kan disse kromosomiske defekter også være ansvarlige for andre fosterfejl som et urimeligt udviklet hjerte.

Risikofaktorer

• Ifølge University of Virginia er der kun en 1 procent chance for en omfalocele i fremtidige graviditeter mellem de samme forældre, så længe omfalocele er den eneste fosterfejl hos et førstefødt barn. Hvis enten forælder har en familiehistorie med omfalocele, så er chancerne for en omfalocele igen med de samme to forældre højere. Dog er det vanskeligt at sige, hvor meget højere med noget præcision. Mere end 50 procent af børn født med en omfalocele er også født med andre fosterfejl. Disse andre defekter er oftest forbundet med rygraden, fordøjelsessystemet og hjertet.

Prognose

• For børn med kun en omfalocele, er prognosen gennem kirurgi lovende. For en mindre omfalocele, ville kirurgi blive udført straks for at sætte de udbugnende organer tilbage på plads og lukke området for at forhindre infektion. Større omfalocele repareres over en periode på et par uger gennem forskellige operationer, og det skyldes, at barnets abdominalhule er underudviklet og vil have brug for at tilpasse sig til at acceptere de erstattede organer.

  For børn med andre fosterfejl afhænger prognosen af defekten, og hvad der kan gøres for at reparere defekten ved fødslen.