Hvordan dræber tay sachs?

Tay-Sachs sygdom er en dødelig genetisk lidelse, der ødelægger nerveceller i hjernen og rygmarven. Det er forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A, som er ansvarlig for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2 gangliosid. Når GM2 gangliosid akkumuleres i hjernen, beskadiger det nerveceller og fører til et progressivt fald i mentale og fysiske evner.

Tay-Sachs sygdom begynder typisk i barndommen. Babyer med sygdommen kan virke normale ved fødslen, men de begynder hurtigt at udvikle symptomer som:

* Tab af muskeltonus

* Synkebesvær

* Anfald

* Blindhed

* Døvhed

* Psykisk retardering

Som sygdommen skrider frem, bliver børn med Tay-Sachs sygdom i stigende grad handicappede. De kan miste evnen til at gå, tale og endda trække vejret. De fleste børn med sygdommen dør før de fylder 5 år.

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandlingen er fokuseret på at lindre symptomer og yde støttende behandling. Nogle børn med sygdommen kan have gavn af enzymerstatningsterapi, som involverer udskiftning af det manglende enzym.

Tay-Sachs sygdom er en ødelæggende lidelse, men den kan forebygges. Der findes en genetisk test til at identificere bærere af Tay-Sachs-genet. Par, der begge er bærere, har en chance på 1 ud af 4 for at få et barn med sygdommen.