Diabetes og glaukom: Arvelig risiko og delte baner

Både type 1 diabetes (T1D), type 2 diabetes (T2D), og primært åbenvinkel-glaukom (POAG) har betydelige arvelige komponenter, men genetik alene bestemmer ikke sygdommen.

Diabetes-arvelighed

• T1D: Stærk HLA-association (DR3-DQ2, DR4-DQ8); >50 lokus identificeret. Concordans: enæggede tvillinger ~30–50%. Miljømæssige udløsere (viruser, kost, mikrobiom) kræves.
• T2D: Polygenisk (TCF7L2, PPARG, KCNJ11, osv.); arvelighed ~40–70%. Livsstil (overvægt, inaktivitet, kost) er major modulator.

Glaukom-arvelighed

• POAG: Arvelighed ~50–70%. Første-grads slægtning → 4–9× risiko.
• Gener: MYOC (trabekulært nett), OPTN, TBK1, CAV1/2, ABCA1, AFAP1, GAS7, og mange GWAS-lokus.
• Mekanismer: ændret kvæstvæske-dynamik, lamina cribrosa-stivhed, mitochondrial dysfunktion, neuroinflammation.

Fælles genetiske/patofysiologiske links

• Diabetisk retinopati og glaukom deler vaskulær dysregulation, oxidativ stress, neuroinflammation.
• Nogle lokus (f.eks. CDKN2B-AS1) associerer med både T2D og POAG.
• Diabetes → ↑ glaukom-risiko (2×) via vaskulære/neuropatiske mekanismer.

Kliniske implikationer

• Familieanamnese af enten → tidligere/hyppigere screening.
• Diabetikere: årlig udvidet undersøgelse + OCT til både retinopati & glaukom.
• Genetisk testning ikke rutine; reserveret til tidlig-debut/familiære klynger.
• Livsstils-modifikation (vægt, aktivitet, glykemisk kontrol) gavner begge.