Glycogen-oplagringssygdom (GSD): Årsager & symptomer

Hvad er GSD?

Glycogen-oplagringssygdom (glucose storage disease) = metabolisk forstyrrelse (Association for Glycogen Storage Disease). Gør det svært at bryde føde ned til energi. Når glukose opbevares, omdannes den til glycogen. GSD gør det svært at opbevare OG bruge glycogen. Mange typer findes.

Type I GSD (von Gierke)

25% af GSD-tilfælde i Europa/USA. Ca. 1 pr. 100.000 fødsler. Symptomer: lavt blodsukker (hypoglykæmi), forstoret lever. Enzymet der bryder glukose ned i leveren MANGLER. Vanskeligt at holde blodsukker højt.

Type II GSD (Pompe / Acid Maltase Deficiency)

Arvelig recessivt. Maltase-enzym virker ikke. Lysosomer (celleorganeller) bryder glycogen ned med maltase-hjælp. Problem: lysosomer kan ikke bryde glycogen → glukose pga. maltase-mangel. Enzym-erstatningsterapi erstatter maltase. Første symptom: muskelsvaghed.

Type III GSD (Cori/Forbes)

Mangel på glycogen debrancher enzym (GDE) aktivitet. GDE hjælper med at bryde glycogen → glukose. Fraværet → hypoglykæmi. Glycogen kun delvist nedbrudt → lagres i organer i stedet for lever.

Type IV GSD (Andersen)

Mest alvorlig. Glycogen dannes med ekstremt lange sidegrene pga. mangel på forgreningsenzym. Glycogen ikke lagret i organer så meget. Men det der lagres, angribes af immunsystemet sammen med væv → cirrose/arnudannelse i lever + andre organer/muskler. Levertransplantation nogle gange mulig.

Type V GSD (McArdle)

Fosforylase-enzym mangler. Glycogen i skeletmuskler kan ikke frigøres som glukose til energi. Meget vanskeligt at deltage i fysisk aktivitet, især anaerob.