Glucose Opbevaring Sygdom

Glucose opbevaring sygdom , også kendt som glycogenosis , falder ind under kategorien af en stofskiftesygdom ifølge foreningen for glycogenosis . Derfor glukose opbevaring sygdom gør det svært for kroppen at nedbryde mad og omdanne det til energi. Når glukose er gemt, er det konverteret til glykogen i kroppen. Glykogen lagring sygdomme specifikt gør det svært for kroppen at opbevare og bruge glykogen. Der er mange forskellige typer af glycogenosis . Type I Glyocgen storage disease

Femogtyve procent af tilfældene glycogenosis i Europa og USA er type I glycogenosis . For hver 100.000 fødsler, vil cirka ét barn blive diagnosticeret med type I glycogenosis . Symptomer på denne sygdom omfatter lavt blodsukker eller hypoglykæmi, og en forstørret lever . Type I glycogenosis , det enzym , der er nødvendigt for at nedbryde glucose i leveren faktisk mangler. Mennesker med denne betingelse har en vanskelig tid at holde deres blodsukker højt ifølge Sammenslutningen for glycogenosis .
Type II glycogenosis

Type II glykogen lagring sygdom , også kendt som Acid maltase mangel eller Pompe sygdom , er en autosomal recessiv genetisk sygdom, der skyldes den maltase enzym ikke fungerer korrekt. Lysosomer er organeller i celler, der hjælper nedbryde glukose ved hjælp af maltase . Problemet med type II GSD at lysosomer ikke kan bryde glykogen i glucose på grund af manglen på maltase i cellen. Type II GSD kan behandles med enzymerstatningsterapi som hjælper erstatte maltase i kroppen. Et af de første symptomer forbundet med denne sygdom er mangel på muskelstyrke ifølge foreningen for glycogenosis .
Type III glycogenosis

Type III glycogenosis resultater fra en mangel på aktiviteten af ​​glykogen debrancher enzym ( GDE ) i henhold til Foreningen for glycogenosis . Glykogen debrancher enzymer hjælper bryde glykogen ned til glukose. Fravær af dette enzym medfører hypoglykæmi eller lavt blodsukker . Med denne sygdom , er glykogen kun delvist nedbrudt , hvilket resulterer i glykogen bliver lagret i kroppens organer i stedet for i leveren.
Type IV glycogenosis

type IV glycogenosis er en af ​​de mest alvorlige former for GSD . Type IV GSD resulterer i glycogen dannes der har ekstremt lange ydre grene på grund af fraværet af et forgreningsenzym . Som følge heraf er glykogen ikke lagret i kroppens organer så meget. Dog er glykogen der er lagret faktisk angrebet af kroppens immunsystem sammen med det væv, der glykogen lagres i. Dette resulterer i skrumpelever eller skræmme af leveren sammen med andre organer og muskler , ifølge Foreningen for glycogenosis . Type IV glycogenosis kan undertiden behandles med en levertransplantation.
Type V glycogenosis

Ifølge Foreningen for glycogenosis , type V glykogen lagring sygdom opstår, når phosphorylase enzymet ikke er til stede. Uden dette enzym , kan glykogen lagret i skelet muskler ikke frigives i form af glukose til at levere energi. Mennesker med type V glycogenosis har en yderst vanskelig tid på at deltage i fysiske aktiviteter , især anaerobe aktiviteter .
Hoteltilbud