Leighs syndrom: Symptomer, årsager og diagnostik

Leighs sygdom er en arvelig neurometabolisk sygdom, der normalt rammer børn mellem 3 måneder og 2 år. I sjældne tilfælde kan Leighs sygdom ramme voksne. Sygden, også kendt som Leighs syndrom, arves hyppigst gennem et recessivt gen. Desværre kan det være utroligt svært at bekræfte diagnosen uden en MR-scanning.

Neurologiske symptomer

Nogle af de første symptomer, der ofte noteres hos en pådraget patient, kan omfatte forskellige neurologiske tegn såsom tab af kontrol over hovedbevægelser eller problemer med motoriske færdigheder.

Adfærdsmæssige ændringer

Mange patienter kan beskrive en ændring i adfærd som iritation eller mangel på appetit. Der kan også forekomme uforklarlige anfald.

Svaghed

Conforme Leighs sygdom skridter frem, begynder mange patienter at miste deres muskeltonus. De vil også opleve en generel svaghed i kroppen.

Kliniske tegn

En MR-scanning vil afsløre døende eller allerede døde vævspakker, eller læser, i hjernen. Disse læser forekommer typisk i hjerne stammen eller i midhjernen.

Prognose

For dem, der viser symptomer tidligt, er prognosen meget dårlig. Nogle lever kun et par måneder til et par år. Voksne, der rammes af Leighs sygdom, lever ofte markant længere end patienter, der diagnosticeres i spædbarndom.