Hvordan arves seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet skal muteres, for at lidelsen kan manifestere sig.

- Personer med to kopier af det normale gen (HbA) påvirkes ikke af lidelsen og kaldes homozygot dominant (HbA/HbA).

- Personer med én kopi af det normale gen og én kopi af det muterede gen (HbS) kaldes heterozygote (HbA/HbS). Disse individer er kendt som "bærere", fordi de ikke har seglcelleanæmi, men kan overføre det muterede gen til deres afkom.

- Personer med to kopier af det muterede gen (HbS/HbS) har seglcelleanæmi og kaldes homozygot recessive.

Dette arvemønster forklarer, hvorfor seglcelleanæmi er mere almindelig i visse populationer, hvor frekvensen af ​​HbS-genet er højere, såsom i dele af Afrika, Mellemøsten og visse regioner i Middelhavet og Amerika.