Perniciøs anæmi: Symptomer, neurologiske tegn og komplikationer

Perniciøs anæmi: Kliniske manifestationer

Perniciøs anæmi er vitamin B12-mangel på grund af autoimmun tab af intrinsisk faktor. Symptomerne afspejler hematologisk, neurologisk og gastrointestinal involvering.

Hematologisk

• Træthed, svaghed, anstrengelsesåndedræt, blegethed.
• Makrocytær anæmi (MCV >100 fL), hypersegmenterede neutrophile granulocytter.

Neurologisk (ofte irreversible hvis forsinket)

• Paræsthesier (dømhed/piblingsanser hænder/fødder), gang-ataksi, tab af vibrations-/stillingssans.
• Hukommelsessværigheder, depression, psykose, demens-lignende billede.
• Subakut kombineret degeneration (bagre og laterale rygradskolonner).

Gastrointestinal

• Glositis (glat, okse-rød, smertefuld tunge), vinkelsår.
• Appetittab, vægttab, diarré/forstoppelse.

Andre

• Citron-gul hud (blegethed + mild gulsot fra ineffektiv erythropoese).
• Sprøde negle, hårforandringer.
• Øget risiko for magen-carcinoid, adenokarcinom (længevarende).

Diagnose & Behandling

• Lavt serum B12, forhøjet methylmalonsyre (MMA) og homocystein.
• Anti-intrinsisk faktor-antistoffer, anti-parietalcelle-antistoffer.
• Behandling: IM cyanocobalamin 1000 mcg dagligt x 1 uge, ugentligt x 4 uger, derefter månedligt livslangt. Høj-dosis oral (1000-2000 mcg/dag) alternativ hvis absorption intakt.

Tidlig behandling forhindrer permanent neurologisk skade.