Blodtransfusion ved thalassæmi: Indikationer, protokoller og komplikationer

Thalassæmi-syndromer (α og β) forårsager ineffektiv erythropoese og hæmolytisk anæmi. For patienter med transfusionsafhængig thalassæmi (TDT) er regelmæssig rødt celle-transfusion livsopretholdende, men kræver omhyggelig protokol for at minimere komplikationer.

Transfusionsmål

• Oprethold for-transfusion hemoglobin 9–10,5 g/dL (højere ved hjerte-sygdom).
• Undertryk endogen erythropoese for at forhindre ekstramedullær hematopoese og ben-deformationer.
• Interval: hvert 2.–4. uge, justeret efter hemoglobin-drift.

Blodprodukt-specifikationer (Kritiske for sikkerhed)

• Leukoreduceret (pre-lagring): Reducerer alloimmunisering, CMV-transmission, febrile reaktioner.
• Udvidet fenotype-matcher: Rh, Kell, Duffy, Kidd-systemer → forsinker alloimmunisering.
• Bestralet (25 Gy): Forhindrer transfusions-associeret graft-versus-host-sygdom (TA-GVHD) hos risikopatienter.
• Vasket: Ved alvorlige allergiske reaktioner.

Store komplikationer

• Jern-overladning (Uundgåelig): 1 enhed RBC = 200–250 mg jern. Kræver livslang kelation (deferasirox, deferipron, deferoxamin). Overvåges via serum-ferritin og MRI T2* (hjerte/lever).
• Alloimmunisering: 10–30% trods matching; komplicerer fremtidige transfusioner.
• Infektioner: Restrisiko (HBV, HCV, HIV <1/1M); bakteriel sepsis sjælden.
• Transfusionsreaktioner: Febril ikke-hæmolytisk, allergisk, TRALI, TACO, forsinket hæmolytisk.

Kurative muligheder

• Allogen HSCT: Matchende syvledonor giver bedste resultater.
• Geneterapi: Betibeglogen autotemcel (Zynteglo) til β-thalassæmi.

Omfattende multidisciplinær pleje (hematologi, kardiologi, endokrinologi, psykologi) muliggør næsten normal levetid og livskvalitet.