Myeloproliferative neoplasmer: Symptomer, komplikationer og hvornår man skal mistenke

Myeloproliferative neoplasmer (MPN) – polycytæmi vera (PV), essentiel trombocytæmi (ET), primær myelofibrose (PMF) – er klonale hematopoietiske stamcellelidelser med overlappende træk.

Almindelige symptomer (cytokin-medieret)

• Træthed, svimmelhed (ofte disproportionert mod anæmi)
• Nattsveder, lavfeber
• Vægttab, tidig mæthed (splenomegali)
• Kløe (især aquagen – efter bad; klassisk for PV)
• Knoglesmerter, gigt (hyperurikæmi)

Kliniske fund

• Splenomegali (PV, PMF; ET mindre almindelig)
• Hepatomegali (PMF, avanceret PV)
• Rød farve (PV)
• Erythromelalgi: brændende, rødme, varme i ekstremiteter (ET, PV; trombocyt-medieret)

Store komplikationer

• Trombose: Arteriell (Hjerteinfarkt, apopleksi, TIA) og venøs (DVT, LE, Budd-Chiari, portale vene). Hovedårsag til morbiditet/mortalitet.
• Blødning: Opkomet von Willebrand (ekstrem trombocytose), trombocytfunktionsforstyrrelse.
• Transformation: Til AML (~5–10 % PMF, 2–5 % PV/ET ved 10 år) eller accelereret fase MF.
• Myelofibrose progression: ET/PV → post-PV/ET MF.

Diagnostiske ledtråde

• PV: Hb >16,5 (M), >16,0 (K) g/dL; JAK2 V617F >95 %; lav EPO.
• ET: Trombocyter >450×10⁹/L; JAK2 (50–60 %), CALR (25–30 %), MPL (3–5 %).
• PMF: Anæmi, dråbeceller, leukoerytroblastose, fibrose (retikulin/kollagen), JAK2/CALR/MPL.

Risikostratificeret håndtering

Fokus på tromboseprofylaxe: flebotomi (PV), acetylsalicylsyre (fleste), cytoreduktion (hydroxyurea, interferon, ruxolitinib til MF) per IPSET-trombose, DIPSS-plus scores.

Multidissiplinær behandling (hematologi, kardiologi, genetik) forbedrer resultater.