Diagnostik af sideroblastisk anæmi: Nøgle-prøver og tolkning

Sideroblastiske anæmier er en heterogen gruppe af lidelser karakteriseret af defekt heme-syntese, der fører til mitochondrielt jern-akkumulation i erythroblaster (ring-sideroblaster). Diagnosen integrerer perifer blod, benmårg, jern-status og genetik.

Essentielle diagnostiske prøver

• Komplet Blodstatus (CBC): Typisk mikrocytær eller dimorf (blandet mikrocytær/normocytær) anæmi; RDW ofte forhøjet.
• Perifer blodudstrig: Dimorf population—hypokromiske mikrocytter + normocytter; basofil stippling; Pappenheimer-kroppere (siderotiske granuler).
• Jern-status: Højt serum-jern, højt ferritin, høj transferrin-sætning (>50–80%), lavt/normalt TIBC—mønster af jern-overflod trods anæmi.
• Benmårg-aspiration/biopsi (Guldstandard): Preussisk blå farvning afslører ring-sideroblaster (jern-fyldte mitochondrier der omkranser ≥1/3 af erythroblast-kernen). ≥15% ring-sideroblaster (WHO) eller ≥5% (ICSH) bekræfter diagnose.

Ætiologisk arbejdsopgørelse

• Opnået (Reversibel): Alkohol, bly, zink-toksicitet, lægemidler (isoniazid, chloramfenikol, linezolid), kobber-mangel, myelodysplastiske syndromer (MDS).
• Medfødt: X-linked (ALAS2), autosomalt recessivt (SLC25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1), eller mitochondrielt (Pearson-syndrom).

Genetisk test: Målrettet panel eller ekson-sekvensering for medfødte former; guider prognose, arveligheds-rådgivning og terapi (fx pyridoxin-respons i ALAS2).

Yderligere studier

• Bly-niveau, zink/kobber, B6, alkohol-historik.
• Lever-funktions-prøver (hemosiderose-risiko).
• Erytropoietin-niveau (ofte unpassende lavt for anæmi-grad i MDS).

Diagnose kræver integration af morfologi, jern-parametre, mårg-jern og genetik. Reversible årsager bør udelukkes før livslang klassificering.