Thalassæmi-diagnostik: Symptomer, tests og hvad man kan forvente

Thalassæmi, en arvelig blodforstyrrelse, findes, når en utilstrækkelig mængde hemoglobin, den ilt-forsynende komponent i røde blodlegemer, produceres. Når røde blodlegemer ikke udvikler sig korrekt og ikke kan bære nok ilt til dine celler, bliver du anæmisk, en tilstand, der gør dig træt og svag. Alvorlige tilfælde af anæmi kan skade organer og resultere i død.

Instruktioner

1. Genkend tegnene og symptomerne på thalassæmi. Disse tegn inkluderer svaghed, træthed, gulsot, svimmelhed, nedsat appetit, vægttab, hurtigt hjerterytme, gul hud eller gule øjenhvider og kortåndethed under motion. Hvis disse opstår, underret din læge.
2. Undergå blodprøver for at måle røde blodcelle-niveauer, vurdere form og størrelse af de røde blodlegemer, beregne hemoglobin-niveauer og fastslå mængden af reticulocyter. Reticulocyter, umoden røde blodlegemer, forlader knoglemarven tidligt på grund af marvens hurtige frigivelse af nye røde celler for at kompensere for anæmien.
3. Se en genetisk rådgiver for at vurdere muligheden for at videreføre denne forstyrrelse til et barn.
4. Beslut, om du vil have en amniocentese mellem 15. og 20. uge af graviditeten. Testen kan finde mange genetiske tilstande. Der er dog risici forbundet med denne test, herunder miskar.