Hemofili: Typer, symptomer, diagnose og moderne behandling

Hemofili er en arvelig blødningslidelse forårsaget af mangel eller dysfunktion af koagulationsfaktorer, der fører til nedsat blodkoagulation.

Hovedtyper

• Hemofili A: Faktor VIII-mangel (≈80 % af tilfælde)
• Hemofili B: Faktor IX-mangel (≈20 % af tilfælde)

Begge er X-linked recessive lidelser, der primært påvirker mænd. Kvinder er typisk bærere, men kan være symptomatiske pga. lyonisering.

Kliniske træk

• Forlænget blødning efter skade, operation eller tandlægebehandling
• Spontan blødning i ledd (hemarthrose), muskler og blødt væv
• Alvorlighed korrelerer med faktorniveau: alvorlig (<1 %), moderat (1–5 %), let (5–40 %)

Diagnose og behandling

• Diagnose: Forlænget aPTT, normal PT/INR, lavt specifikt faktor-assay
• Behandling: Rekombinante eller plasma-drevne faktorkoncentrater (på behov eller profylaktisk)
• Komplikationer: Inhibitorudvikling (antistoffer mod faktor), leddartropati, viral overførsel (historisk)

Med moderne profylaktisk faktorersætning og omfattende pleje ved hemofili-centre kan personer med hemofili opnå næsten normal levealder og livskvalitet.