Jernoverlad (Hæmokromatose): Risici, symptomer, diagnose og behandling

Jernoverlad, eller hæmokromatose, opstår når ekstra jern ackumulerer i vitale organer, forårsager progressiv skade. Det kan være arveligt – hyppigst på grund af HFE genmutationer (C282Y, H63D) – eller sekundært til gentagne blodtransfusioner, kroniske hæmolytiske anæmier eller ekstraordinært jerntilskud.

Organskade

Jeraflejringer fungerer som katalysatorer for fri radikal dannelse, fører til vævsskade på tværs af flere systemer:

• Lever: Fibrose, cirrose, og øget risiko for hepatocellulært karcinom.
• Hjerte: Kardiomyopati, arytmier, og hjerteinsufficiens.
• Pankreas: Beta-celle-destruktion forårsager "bronze diabetes."
• Led: Artritis, karakteristisk påvirker anden og tredje metakarpal-falangeal led.
• Hud: Bronze eller grå hyperpigmentering.
• Endokrine kirtler: Hypogonadisme, hypothyreose, og binyreinsufficiens.

Symptomer

Tidlige tegn er ofte ikke-specifikke: træthed, ledsmerter, mavebesvær, tab af libido, og hudformørkelse. Laboratoriske fund kan omfatte forhøjede leverenzymer og glukoseintolerance.

Diagnose

• Serum ferritin: Forhøjet (afspejler jernbeholdere).
• Transferrin mætningsgrad: >45% er mistenkelig; >60% stærkt diagnostisk.
• Genetisk test: HFE C282Y og H63D mutationer.
• Leverjern kvantificering: MRI (FerriScan) eller leverbiopsi til definitiv vurdering.

Behandling

Terapeutisk flebotomi (regelmæssig blodaftræk) er førstevalg, lavomkostnings og højeffektiv behandling. For patienter der ikke tåler flebotomi, er jernkelationsterapi (f.eks. deferasirox) et alternativ. Tillægsmæssige foranstaltninger inkluderer dietetisk jernbegrænsning, undgå vitamin C til måltider (som forbedrer optagelse), og afhold fra alkohol hvis leversygdom er til stede.

Tidlig diagnose forhindrer irreversibel organskade. Førstegrads slægtninge til berørte bør screenes.