Sideroblastisk anæmi: Årsager, ringede sideroblastyer og risikogrupper

Sideroblastisk anæmi: Jernbelastede mitokondrier i erythroblaster

Sideroblastiske anæmier er en heterogen gruppe af lidelser, der kendes ved defekt heme-syntese, hvilket fører til jern-akkumulation i mitokondrielle ringer omkring kernen i erythroblaster (ringede sideroblastyer).

Klassifikation

• Kongenitale: X-linked (ALAS2-mutationer) – mest almindelig; autosomalt recessivt (SLC25A38, GLRX5).
• Opnåede: Myelodysplastiske syndromer (MDS), lægemidler (isoniazid, linezolid, chloramphenicol), alkohol, bly, kobbermangel, zinkoverskud.
• Idiopatiske: Ofte MDS-relateret.

Kliniske træk

• Mikrocytær eller dimorfisk (blandet mikrocytær/normocytær) anæmi.
• Jernoverbelastning (højt ferritin, transferrin-sætning) trods anæmi.
• Symptomer: træthed, hepatosplenomegali, hud-bronzing (ved jernoverbelastning).

Demografi

Kongenitale former debuterer i barndom/unge voksne; opnåede former dominerer hos ældre (>60), lidt mere almindelig hos mænd (X-linked).

Behandling

• Fjern udløsende faktor (medicin, alkohol).
• Pyridoxin (B6) responsivt i nogle ALAS2-mutationer.
• Kelation hvis jernoverbelastet.
• Luspatercept til MDS-ringede sideroblast (MDS-RS) med transfusionsafhængighed.