Bilirubin-encefalopati (Kernikterus): Symptomer, årsager & akut behandling

Kernikterus er den kroniske, irreversible neurologiske skade, der følger alvorlig neonatal hyperbilirubinæmi. Det udgør en medicinsk nødsituation, der kræver øjeblikkelig intervention for at forhindre permanent handicap eller død.

Patofysiologi

Ukonjugeret bilirubin er neurotoksisk. Når serum-niveauer overstiger albumins bindingskapacitet (typisk >25–30 mg/dL hos termingravide), krydser frit bilirubin blod-hjerne-barrieren og afsættes i basisganglier, hippocampus, cerebellum og hjernestamme-kerner – områder kritiske for bevægelse, hørelse og kognition.

Kliniske faser

Akut bilirubin-encefalopati (Potentielt reversibel ved prompt behandling)

• Fase 1: Letargi, dårlig fodring, hypotoni (flabber), højt pitched gråd
• Fase 2: Hypertoni (opisthotonus, retrokollis), feber, krampetanke
• Fase 3: Kom, apnø, flacciditet, død

Kronisk kernikterus (Permanente sekvæler)

• Koreoatetoid cerebral parese (uvilkårlige, svingende bevægelser)
• Sensorineural høretab (auditiv neuropati)
• Blick-parese, især opadgående blick-begrænsning
• Tandemalje-hypoplasi
• Intellektuel handicap

Risikofaktorer

• Præmaturitet (<37 uger), haemolytisk sygdom (ABO/Rh inkompatibilitet), G6PD-mangel
• Eksklusiv amning med utilstrækkelig indtag, forsinket mækony-afgang
• Østasiatisk, mediterransk eller indianersk arv
• Cephalhematom eller betydelig blåmærker fra fødsel

Akut behandling

1. Intensiv fototerapi (blåt lys 460–490 nm, høj bestråling >30 µW/cm²/nm) – Start straks.
2. Udvekslingstransfusion hvis bilirubin nærmer sig eller overstiger grænseværdier per Bhutani-nomogram justeret for risikofaktorer.
3. IVIG (0,5–1 g/kg) ved isoimmun haemolyse for at reducere behov for udvekslingstransfusion.
4. Hydrering & ernæring – Oprethold urinproduktion og support enteral fodring for at fremme bilirubin-udskillelse.

Forebyggelse

Universal bilirubin-screening (transkutan eller serum) før udskrivelse, risiko-zone-vurdering ved time-specifikke nomogrammer, og tidlig opfølgning per AAP-retningslinjer er hjørnestenene i forebyggelse.