|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Trombofili: Blodkoagulations-forstyrrelser – typer, risici og håndtering

Trombofili (hyperkoagulabel tilstand) er en øget tendens til at danne abnorme blodpropper, der fører til dyb vene-trombose (DVT), lungemboli (LE) eller arteriell trombose. Det kan være arveligt eller opnået.

Arvelige trombofilier (Genetiske)

  • Faktor V Leiden: Mest almindelig (5% af europæere). Resistens overfor aktiveret protein C → øget koagulation. Heterozygot: 4–8× risiko; homozygot: 80× risiko.
  • Prothrombin G20210A mutation: 2–3% af europæere. Forhøjet prothrombin-niveau → 2–3× DVT-risiko.
  • Antitrombin-mangel: Sjælden, høj trombotisk risiko (50% ved alder 50). Øger også heparin-resistens.
  • Protein C-mangel: Sjælden; risiko for warfarin-induceret hud-nekrose.
  • Protein S-mangel: Ligner protein C; hormonelle udløsere (graviditet, orale kontraceptiva) øger risiko.

Note: Trombocytopeni (lav trombocyter) er en blødnings-risiko, ikke trombofili – udeladt fra denne liste.

Opnåede trombofilier

  • Antifosfolipid-syndrom (APS): Autoimmun; arterielle og venøse propper, graviditetstab. Diagnosticeret ved lupus-antikoagulant, antikardiolipin, og anti-β2-glykoprotein I antistoffer.
  • Kræft (især adenokarcinom, pankreas, hjerne): Prokoagulant tilstand.
  • Graviditet og postpartum: Fysiologisk hyperkoagulabilitet.
  • Hormon-terapi: Kombinerede orale kontraceptiva (østrogen), hormon-erstatnings-terapi.
  • Kirurgi, traume, immobilitet: Situations-mæssige udløsere.
  • Nefrotisk syndrom, inflammatorisk tarmsygdom, myeloproliferative neoplasmer.

Hvem skal testes?

  • Uprovokeret VTE før 50 år
  • Gentagne VTE
  • VTE i usædvanlige steder (cerebrale, portale, mesenteriale vener)
  • Familieanamnese for VTE (førstegrads slægtning før 50 år)
  • Gentagne graviditetstab (APS-undersøgelse)
  • Før østrogen-terapi hos høje risiko kvinder

Håndtering

  • Asymptomatiske bærere: Normalt ingen antikoagulation; rådgiv om situations-profilakse (kirurgi, rejser, graviditet).
  • Tidligere VTE: Antikoagulations-varighed baseret på provokeret vs. uprovokeret, blødnings-risiko, patient-præference.
  • Graviditet: Profylaktisk lavmolekylært heparin ved de fleste arvelige trombofilier; terapeutisk ved APS eller VTE-historik.
  • Østrogen-undgåelse: Brug gestagen-kun eller ikke-hormonell konception ved trombofili.

Konsulter en hematolog for personlig risikovurdering og håndtering.

Blodsygdomme