|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Kryoglobulinæmi: Symtomter, årsager, diagnose og behandling

Hvad er kryoglobulinæmi?

Kryoglobulinæmi er en sjælden tilstand, hvor abnorme immunoglobuliner (kryoglobuliner) felter ud i kølet (ved temperaturer <37°C) og opløser sig igen ved opvarmning. Præcipitationen forårsager vaskulit (blodkarsinflammation) og ischæmi.

Klassifikation (Brouet)

  • Type I: Monoklonalt (typisk IgM eller IgG) – associeret med lymphoproliferative sygdomme (Waldenstrøms, myelom, CLL).
  • Type II: Blandet monoklonalt (IgM κ med reumatisk faktor aktivitet) + polyklonalt IgG – stærk association med HCV (hepatitis C) (>90%).
  • Type III: Blandet polyklonalt IgM + polyklonalt IgG – associeret med autoimmunesygdomme (SLE, Sjögren, reumatisk artritis), HCV, infektioner.

Type II og III kaldes "blandede kryoglobulinæmier" og er hyppigst.

Symptomer (klassisk trias: Meltzer's trias)

  • Purpura: Palpabel purpura på ben (leukocytklastisk vaskulit).
  • Artralgi/artrit: Smerter i led (håndled, knæ, ankel).
  • Svaghed/træthed.

Organspecifikke manifestationer

  • Nyrer: Membranoproliferativ glomerulonephritis (MPGN) – proteinuri, haematuri, hypertension, nyresvigt (hyppigst alvorlig manifestation).
  • Perifer nevropati: Sensorisk/motorisk, smerte, paræstesier.
  • Hud: Ulcera, gangræn (akral), Raynauds fænomen, livedo reticularis.
  • Lever: Hepatomegali, forhøjede leverenzymmer (ved HCV/lymphom).
  • Systemisk: Feber, vægttab, Raynauds fænomen.

Diagnose

  1. Klinisk mistanke (vaskulit + lav komplement).
  2. Kryoglobuliner: Blod taget i prævarmet sprøjte/rør (37°C), transporteret varmt, centrifugeret ved 37°C, supernatant fjernet, pellet opvarmes til 4°C – observerer præcipitation over dage. Rapporteret som % kryokrit.
  3. Immunofiksering af præcipitatet (type I, II, III).
  4. Komplement: Lavt C4 (karakteristisk), normalt/lavt C3.
  5. RF (reumatisk faktor) – ofte positiv ved type II/III.
  6. HCV RNA (PCR) – obligatorisk screening.
  7. Proteinurie, nyrefunktion, ANA, ANCA, cryo-screening.
  8. Nyrebiopsi ved nyremanifestationer (viser MPGN med "thrombi" i glomeruli).

Behandling

Underliggende årsag

  • HCV-relateret (type II/III): Direkte virushæmmende midler (DAA) – kurerer HCV og fremkalder remission af kryoglobulinæmi hos flertallet. Førstevalg i dag.
  • Lymphoproliferativ (type I): Behandl den underliggende malignitet (rituximab-baseret kemoterapi).
  • Autoimmun: Immunsuppression (kortikosteroider, rituximab, cyklofosfamid, MMF, azathioprin).

Symptomatisk / akut

  • Plasmafærese: Akut alvorlig manifestation (alvorlig nyresvigt, hyperviscositet, alvorlig vaskulit, neuropati). Fjerner kryoglobuliner fra plasmaet.
  • Rituximab (anti-CD20) – meget effektivt ved type II/III (sletter B-celler der producerer RF/IgM).
  • Kortikosteroider (systemisk).
  • Immunsuppressive (cyklofosfamid ved livstruende).

Prognose

Afhænger af underliggende sygdom og organskade ved diagnose. HCV-kur med DAA har revolutioneret udsigten. Nyresvigt ved diagnose forudsiger dårligere prognose.

Blodsygdomme