Thalassæmi: Forståelse af Middelhavs-blodsygdom – Symptomer og typer

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en potentielt livsfarlig genetisk sygdom. Der findes to forskellige typer – alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi – der yderligere klassificeres efter alvorligheden af tilstanden. Mennesker med thalassæmi kan opleve mild til alvorlig anæmi.

Definition

Thalassæmier er en gruppe af arvelige blodforstyrrelser, hvor det iltbærende komponent i blodet, hemoglobin, har abnormaliteter, som resulterer i ødelæggelse af røde blodceller.

Typer

Hemoglobin består af to proteiner, alfa-globin og beta-globin. Thalassæmi opstår, når en af de fire gener på alfa-globinen, eller en eller begge gener på beta-globinen, mangler eller er muteret. Derfor klassificeres thalassæmi som enten alfa-thalassæmi eller beta-thalassæmi.

Forekomst

Alfa-thalassæmi er mere udbredt hos folk af afrikansk afstamning og dem fra Mellemøsten, Sydasien og Kina. Beta-thalassæmi er mest udbredt hos folk af mediteransk afstamning.

Symptomer

Der findes tre typer beta-thalassæmi. Symptomer varierer fra mild anæmi ved thalassæmi minor til moderat alvorlig anæmi og andre sundhedsproblemer som forstoret milt og knoglemisdannelser ved thalassæmi intermedia. Thalassæmi major resulterer i livstruende anæmi, som vil kræve livslange blodtransfusioner.

Behandling

Afhængigt af alvorligheden gennemgår thalassæmi-patienter røde blodcelle-transfusioner hver to til tre uger og gives også folsyretilskud. Patienter vil også kræve chelationsterapi for at fjerne jernopsamlingen i kroppen.