Hæmokromatose (jernoverbelastning): Symptomer, diagnose, behandling og komplikationer

Hvad er hæmokromatose?

Arvelig hæmokromatose (HH) er en autosomalt recessiv lidelse (primært HFE C282Y-homozygoti), der forårsager ureguleret intestinal jernabsorption. Kroppen mangler en aktiv ekskretionsvej, så jern akkumulerer i parenkymatøse organer – lever, hjerte, pankreas, led, hud, hypofyse, skjoldbruskirtel – og forårsager progressiv skade.

Genetik & arvelighed

• HFE C282Y-homozygot: ~85% af klinisk HH i nordeuropæere; 1 af 200–300 forekomst.
• Sammensat heterozygot (C282Y/H63D): mildere, variabel penetrans.
HFE former: juvenil (HJV, HAMP), ferroportin-sygdom.
• Hvis begge forældre er bærere → 25% chance for pådraget barn.

Symptomer (Typisk midtlivs-debut)

• Mænd: 30–50 år (ingen menstruel jern-tab)
• Kvinder: Ofte efter menopause (menstruation/graviditet tømmer jern)
• Konstitutionelle: Træthed, svaghed, lethed
• Led: Artralgi (2./3. MCP-led karakteristisk), hofte/knæ-osteoartrose, kondrokalcinose (pseudogigt)
• Lever: Hepatomegali, forhøjet AST/ALT, cirrose, hepatocellulært carcinom
• Endokrin: Diabetes («bronze diabetes»), hypogonadisme (lavt libido, ED), hypothyreose
• Hjertet: Kardiomyopati (dilatat/restriktiv), arytmier, hjertesvigt
• Hud: Bronze/grå hyperpigmentering (udsatte områder), xerose

Diagnose

• Screening: Fastende transferrin-sætning (TSAT) >45% + forhøjet ferritin (>300 ng/mL mænd, >150 ng/mL kvinder)
• Bekræftelse: HFE genetisk test (C282Y/H63D)
• Stadiering: Lever-elastografi (FibroScan) eller biopsi (hvis ferritin >1000 eller enzymer forhøjet) til fibrose-vurdering
• Familie-screening: Førstegrads slægtninge → TSAT, ferritin, genetik

Behandling

1. Terapeutisk flebotomi (Hjørnesten)

• Induktion: 400–500 mL ugentligt indtil ferritin 50–100 ng/mL
• Vedligeholdelse: Hvert 2.–4. måned (mænd), 3.–6. måned (kvinder) livslangt
• Simpel, sikker, lavomkostning, højt effektiv

2. Kelationsterapi (Hvis flebotomi intolerant/konraindikeret)

Deferasirox, deferoxamin, deferipron – oral/parenterale jernkelatorer. Dybere, bivirkninger, intensiv overvågning.

3. Kosttilpasninger

• Begræns heme-jern (rødt kød, indmad)
• Undgå vitamin C ved jernrige måltider (forbedrer absorption)
• Ingen jernpræparater eller multivitaminer med jern
• Te/kaffe til måltider (tanniner hæmmer absorption)
• Moderat alkohol (synergistisk hepatotoxicitet)

4. Organspecifik håndtering

Diabetes-kontrol, hjertesvigt-terapi, hormonersättning, levertransplantation (endestadie cirrose).

Komplikationer ved ubehandlet hæmokromatose

• Cirrose (irreversibel) → portal hypertension, HCC
• Kardiomyopati → hjertesvigt, pludselig død
• Diabetes (β-celle-destruktion + insulinmodstand)
• Hypogonadisme, osteoporose
• Arthropati (ofte irreversibel)

Nøglebudskab

Tidlig diagnose (før organskade) + livslang flebotomi = normal forventet levetid. Populationsscreening debatteret; kaskadetest fra index-tilfælde er omkostningseffektivt. Hvis du har uforklarlig forhøjet ferritin/TSAT, ledsmerter, træthed eller familieanamnese – bed om jernundersøgelser.