De Blå Mennesker i Kentucky: Forståelse af Methemoglobinæmi

De afsondrede Blå Mennesker i Kentucky har en genetisk blodlidelse kaldet methemoglobinæmi, der manifesterer sig som blå hud. National Institutes of Health rapporterer, at der ikke er data over, hvor mange mennesker der er påvirket af methemoglobinæmi, men de mest berømte tilfælde er de Blå Mennesker i Kentucky og Lurgan-familien fra Irland.

Fugate-familien

Ifølge forfatteren Cathy Trost, der har skrevet omfangeligt om emnet, er de Blå Mennesker i Kentucky faktisk medlemmer af Fugate-familien beliggende i Hazard, Kentucky. Under 1800-tallet bosatte Martin Fugate sig i området, og trods at være blå, gifted han ind i Smith-familien. Mod alle odds var Smiths håndtere af methemoglobinæmi, hvilket tillod lidelsen at blive videregivet til deres børn. Familien blev i området og fortsatte med at producere blå børn, med det sidst dokumenterede tilfælde rygtervis forekommet i 1970'erne.

Dr. Cawein

De Blå Mennesker i Kentucky blev først diagnosticeret med methemoglobinæmi i 1960'erne af Dr. Madison Cawein, en anset hematolog. Folkeoverlevering mente, at Fugates var blå på grund af hjerte-sygdom eller lunge-problemer. Dog fandt Dr. Caweins undersøgelse, at Martin Fugates efterkommere var i god sundhed, hvilket fik ham til at mistanke en arvelig form for methemoglobinæmi. Han kortlagde familietræet, noterede, hvilke forfædre der havde blå hud, og tog blodprøver fra flere familiemedlemmer til analyse. Dr. Cawein offentliggjorde senere et papir om de Blå Mennesker i Kentucky i Archives of Internal Medicine.

Diagnostik

Diagnostikken af de Blå Mennesker i Kentucky byggede på Dr. Scotts arbejde, der havde studeret eskimoer med methemoglobinæmi i Alaska. Dr. Scotts forskning, rapporteret i en 1960-udgave af "Journal of Clinical Investigation", isolerede den præcise virkningsmekanisme for methemoglobinæmi, et manglende enzym i de røde blodceller. Fraværet af dette essentielle enzym, kaldet diaforase, tillod de deoxygenerede komponenter af de røde blodceller at opsamle sig i kroppen, givende den en blå farve.

Behandling

Behandlingen for methemoglobinæmi er simpel og har en ironisk vending. Dr. Cawein foreskrev en blå farvestof kaldet methylenblå, som får kroppen til at kompensere for mangel på diaforase. Med bare et par piller om dagen kunne de blå mennesker i Kentucky kurere deres methemoglobinæmi. Behandlingen er midlertidig, da methylenblå udskilles i urinen, hvilket gør daglig medicin nødvendig for at opretholde normal hudfarve.

Symptomer og Årsager

Methemoglobinæmi, i Fugates tilfælde, er genetisk, kræver rescessive gener fra begge forældre for at lidelsen manifesterer sig i afkom. Methemoglobinæmi kan også opnås som resultat af kemisk eksponering, antibiotika og anestetika. Udover huden der bliver blå, inkluderer symptomer også forkortet ånde, træthed, svimmelhed og svimning. Mere ekstreme tilfælde kan resultere i hjerte-arytmi, anfældelser, koma og død. Dog har de Blå Mennesker i Kentucky levet længe, sunde liv uden negative effekter af deres tilstand.