Forståelse og forebyggelse af sicklecelanæmi

Hvad er sicklecelanæmi?

Sicklecelanæmi, også kendt som sicklecelesyge, er en blodforstyrrelse, hvor de røde blodceller bliver sickleformede som følge af defekt hemoglobin. Da sicklecelanæmi er arvelig, er forebyggelse af sygdommen kun mulig før fødslen. Forebyggelsesindsatser omfatter oplysning, test for sicklecellegen, en type in-vitro-befrugtning og prænatal diagnostik.

Sicklecelanæmi vs. sicklecellegen

En afgørende del af forebyggelsen af sicklecelanæmi er at blive oplyst om, hvordan sygdommen arves. Som National Heart, Lung and Blood Institute forklarer, rammer sicklecelanæmi kun mennesker med to kopier af sicklecellegenet. Mennesker med kun én kopi har sicklecellegen, en tilstand, der typisk ikke forårsager symptomer på sicklecelanæmi. Men bærere af sicklecellegen kan give genet videre til deres børn.

Risikogrupper

Ifølge MedlinePlus er sicklecellegen i USA mest udbredt blandt afroamerikanere. Omkring 1 ud af 12 afroamerikanere har sicklecellegen. Andre risikogrupper omfatter mennesker, hvis forfædre stammer fra Middelhavsområdet, Mellemøsten, Syd- eller Centralamerika eller Caribien.

Sicklecelanæmi hos jeres børn

Som National Heart, Lung and Blood Institute forklarer, kan sicklecelanæmi kun opstå, når to mennesker med sicklecellegen får et barn. At finde ud af, om du eller din partner har sicklecellegen, er let; ifølge CDC kan tilstanden diagnosticeres med en simpel blodprøve. Hvis ingen af jer bærer sicklecellegenet, eller kun én af jer gør det, vil I ikke få børn med sicklecelanæmi. Hvis I begge har sicklecellegen, er der dog en 25 % chance for at få et barn med sicklecelanæmi.

In-vitro-befrugtning (IVF)

Hvis I ikke er behagelige med den 25 % risiko, men ikke vil afstå fra at få børn helt, kan en type IVF kaldet præimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) øge chancen for at bli gravid med et barn uden sicklecelanæmi, ifølge Mayo Clinic. I laboratoriet befrugtes kvindens æg med mandens sædceller. De befrugtede æg testes derefter for sicklecellegenet. Kun æg uden genetet implanteres i livmoderen. Proceduren er dyr og giver ikke altid succes.

Test under graviditet

Ifølge CDC kan ethvert barn, der måske er i risikozonen for sicklecelanæmi, testes for sygdommen før fødslen. Testen foretages typisk efter den anden måned af graviditeten. Hvis I interesserer jer for at forebygge sicklecelanæmi hos jeres børn, kan testresultaterne påvirke jeres beslutning om at fortsætte graviditeten.