Hemofili: Forståelse, årsager & typer

Hvad er hemofili?

En arvelig blodningslidelse, hvor blodet ikke koagulerer normalt pga. mangel på koagulationsfaktorer. Ca. 18.000 i USA har det (NHLBI). Rammer primært mænd.

Arvelighed & typer

• Hemofili A (80–85%): Mangel på faktor VIII. X-koblet recessiv.
• Hemofili B (15–20%): Mangel på faktor IX ("Christmas disease"). Også X-koblet.
• Hemofili C: Mangel på faktor XI. Sjældnere, autosomalt arvelig – rammer begge køn ligeligt.

Symptomer

• Store blåmærker ved ringe påvirkning.
• Leddsmerter/velvelling (hemarthrose) – knæ, ankel, albue.
• Uforklarlig blødning/blåmærker.
• Blod i urin/afføring.
• Længevarende blødning efter skade/operation/tandlæge.
• Hyppige naseblod.

Tidspunkt for debut

Ofte fra fødslen, men symptomer debuterer typisk når barnet bliver mobil (ruller, kryber, går) – ca. 6–18 mdr.

Risici

• Alvorlige indre blødninger (mave, hjerne).
• Leddestrukturskade (hemartrotisk artrose) ved gentagne blødninger.
• Infektionsrisiko ved hyppige blodtransfusioner (i dag minimal pga. virussikre præparater).

Behandling

Ingen kur (undtagen mulig gen-terapi i fremtiden), men:

• Profylaktisk substitutionsterapi: Rekombinant faktor VIII/IX givet 2–3 gange ugentligt hjemme – forebygger blødninger.
• På-krav behandling: Ved skade/blødning.
• Fysioterapi til leddes beskyttelse.
• Multidisciplinære hemofili-centre giver bedste outcome.