Cooleys anæmi (Beta-thalassæmi): Symptomer, årsager og diagnostik

Hvad er Cooleys anæmi?

Cooleys anæmi, eller Beta-thalassæmi, er en genetisk blodforstyrrelse, der hyppigst ses i mediterrane, asiatiske og afrikanske etniske grupper. Patienter med denne forstyrrelse kan ikke producere nok hemoglobin, hvilket resulterer i lavere røde blodcelleantal og alvorlig anæmi.

Tegn

Ifølge U.S. Library of Science ser spædbarn født med Cooleys anæmi normale ud ved fødslen, men udvikler alvorlig anæmi under det første år af vækst.

Interne symptomer

National Institute of Health angiver, at symptomer inden i kroppen inkluderer reduceret uregelmæssigt hjerterytme, hjerteinsufficiens, infektioner, mørk urin, åndedøbesvær, lavt rødt blodcelleantal, galsten, forstoret lever, forstoret milt og maveopblæsning.

Eksterne fysiske symptomer

Ifølge U.S. Library of Science viser patienter med Cooleys anæmi eksternt symptomer inklusive skeletmisdannelser, ansigtsmisdannelser, irriterbarhed, hudbleghed og guldsot.

Vækst- og seksuelle symptomer

Library of Science angiver yderligere, at som børnene udvikler sig, oplever de vækst- og seksuel udviklingssymptomer inklusive dårlig vækst, fravær af menstruation hos piger, forsinket pubertet og mangel på seksuel udvikling.

Udsigt

Ifølge Cooleys Anemia Foundation dør ubehandlede patienter med Cooleys anæmi typisk af hjerteinsufficiens i deres 20'ernes alder. Dog kan patienter, der modtager regelmæssige blodtransfusioner, leve ind i deres 30'ere eller 40'ere.