Thalassemi-test: Forstå tilgængelige tests & prænatal screening

Hvad er thalassemi?

Thalassemi er en arvelig (genetisk) blodsygdom. Ifølge Medline Plus findes der en abnormal form for hemoglobin, et stof i de røde blodlegemer, der transporterer ilt. Denne abnorme form fører til ødelæggelse af de røde blodlegemer og dermed anæmi (for færre sunde røde blodlegemer). Mange forskellige tests kan vise tegn på thalassemi.

Prænatal screening

Fordi thalassemi er en arvelig lidelse, kan den opdages endda før barnets fødsel. Dette kan ske gennem tre forskellige tests: chorionvillusbioptik for at teste moderkagen i 11. svangerskabsuge, amniocentese for at teste frugtvandet omkring fosteret i 16. uge, eller fetal blodprøvetagning (blod taget fra fosteret eller navlestrengen) i 18. uge, ifølge Mayo Clinic.

For at reducere risikoen for et barn med thalassemi, rapporterer Mayo Clinic, at kvinders ægceller kan befrugtes udenfor livmoderen, testes for thalassemi, og derefter kan et befrugtet æg, der tester negativt, implanteres.

Fysisk undersøgelse

At palpere en forstørret milt kan være et indikator på thalassemi, ifølge Medline Plus.

Mikroskopi

Når de røde blodlegemer hos en person med thalassemi betragtes under et mikroskop, ser de irregulære ud. Mayo Clinic og Medline Plus rapporterer, at mikroskopiske tests kan vise røde blodlegemer i forskellige former, som er små, blege, og som kan ligne oxye på grund af det abnorme hemoglobin.

Genetisk test

En genetisk test (mutationsanalyse), udført på blod, kan vise, om en person bærer det gen, der forårsager thalassemi, ifølge Mayo Clinic.

Andre tests

Andre blodtests kan vise tegn på thalassemi. Blodtests kan tjekke for lavt antal røde blodlegemer (anæmi). Dette kan gøres via en komplet blodtælling (CBC), mens hemoglobin-elektroforese kan vise det abnorme hemoglobin, ifølge Medline Plus.