Forstå beta-thalassemi intermedia: Symptomer & håndtering

Beta-thalassemi intermedia er en blodforstyrrelse, der forstyrrer produktionen af røde blodceller. Hvis du er diagnosticeret med denne forstyrrelse, vil du være anæmisk og ofte føle dig træt, dine knogler kan være sprøde, og din milt kan være forstørret. Du kan også have brug for blodtransfusioner flere gange om året for at opretholde nok røde blodceller for at holde dig sund. Beta-thalassemi intermedia er mere alvorlig end beta-thalassemi-egenskab, men mindre alvorlig end beta-thalassemi major, som kan være livstruende.

Årsag

• Beta-thalassemi forårsages af en defekt i genet, der koder for en del af hemoglobin-molekylet, en røde blodcelle-komponent, der bærer ilt gennem blodstrømmen. Defekten i beta-globin-genet arves. Hvis du har beta-thalassemi intermedia, har du sandsynligvis arvet defekte kopier af beta-globin-genet fra begge dine forældre. Mennesker med kun ét defekt gen har beta-thalassemi-egenskab og kan være "stille bærere," hvilket betyder, at de måske ikke udviser klare symptomer på forstyrrelsen. Dog kan de stadig videreføre det defekte gen til deres børn. Beta-thalassemi er mest almindelig hos folk af Middelhavsområdet-oprindelse – italianere, grækere og mellemeastener – og folk af asiatisk eller afrikansk afstamning.

Anæmi

• Mennesker med beta-thalassemi intermedia har mild til moderat alvorlig anæmi. Dit knoglemarv vil ikke lave nok røde blodceller, og de celler vil have det defekte hemoglobin. Resultatet er, at din kroppe vil lide konstant træthed, fordi den ikke får alt det ilt, den har brug for. Hvis anæmien er alvorlig, kan den have forsinket pubertet og bremset din vækst. Du kan også se bleg ud, eller have en guldfarvet tone til din hud og hvidøjnene (guldsygdom).

Andre symptomer

• I mere alvorlige tilfælde af beta-thalassemi intermedia kan dit knoglemarv udvide sig. Dine knogler kan vokse bredere og blive sprøde. Du kan udvikle osteoporose og have en høj risiko for at bryde dine knogler. Din milt kan vokse for stor, da den kæmper for at fjerne dine anormale blodceller. En forstørret milt forværrer anæmien, og i nogle tilfælde kan du have brug for kirurgi for at fjerne din milt. Uden din milt vil du have en større risiko for infektioner.

Blodtransfusioner

• Hvis du har beta-thalassemi intermedia og moderat anæmi, kan du have brug for blodtransfusioner flere gange om året for at hjælpe din krop med at opretholde nok røde blodceller. Hemoglobinet i sunde røde blodceller indeholder jern, så med regelmæssige transfusioner kan en farlig ophobning af jern opstå. Det overskydende jern kan skade dit hjerte eller lever, så du kan have brug for at tage mediciner kaldet jern-kelatorer for at kontrollere jernniveauerne i dit blod.