Gigantiske blodplader: Årsager, symptomer & tilknyttede tilstande

Blodplader, der er større end normalt, op til 10 procent større end normal, betragtes som gigantiske eller fladtrykte blodplader. Normale blodplader strækker sig fra 1,5 til 3,0 mikrometer (µm) i diameter, og gigantiske blodplader, større end 7 µm, strækker sig fra 10 til 20 µm i diameter. Gigantisk blodplade-syndrom forekommer også i Bernard-Soulier-syndromet, en sjælden genetisk lidelse fundet hos patienter med disse blodplader. Disse abnorme blodplader forstyrrer koagulationsprocessen, hvilket resulterer i blødningslidelser og forlængede blødningsepisoder.

Bernard-Soulier-syndrom

Bernard-Soulier-syndrom (B-SS) forekommer normalt i spedbarndom eller tidlig barndom. En sjælden, genetisk blødningslidelse forårsaget af usædvanligt formede eller gigantiske blodplader, forhindrer syndromet koagulation, da blodpladerne mangler evnen til at hæfte sig til de skadede vægge af blodkarrene, en vital aspekt ved dannelsen af et koagulum på sårstedet. Denne abnormalitet resulterer i overdreven blødning.

Symptomer

Syndromet starter normalt i spedbarndom eller tidlig barndom og forårsager naseblødninger, blødende tandkød og i nogle tilfælde blå mærker. Problemer, der opstår senere, inkluderer dem, der er forbundet med menstruation, kirurgi, maveulcere og traumer. Syndromet mistænkes ofte tidligt, da børn med syndromet har problemer med forlængede blødninger.

Årsager

Genen, der bærer syndromet, arves og overføres i et "autosomal recessivt mønster", hvilket betyder, at det er sjældent og kræver begge forældres bidrag af genen til barnet. Ifølge en artikel af David Perlstein, M.D., antages syndromet at forekomme hos mindre end én af en million individer og skyldes en defekt i blodplade-glykoproteinet.

Diagnose

Diagnose af B-SS sker generelt, efter at patienten søger behandling for blødningsepisoder. Spedbarnsdrenge med overdreven blødning efter omskærelse eller ældre børn, der oplever forlænget blødning efter tab af en tand, mistænkes oftest for at have gigantisk blodplade-syndrom eller B-SS. En speciel laboratorieprøve bekræfter sygdommens tilstedeværelse.

Behandling

Der findes ingen kur for gigantisk blodplade-syndrom eller B-SS, men studier er i gang. Desuden findes der ingen specifikke behandlinger for sygdommen. Patienter diagnosticeret med B-SS bør undgå acetylsalicylsyre (aspirin), ibuprofen, naproxen eller enhver medicin, der forstyrrer koagulationsdannelse. Hvis patienten oplever en alvorlig blødningsepisode, kræves blodtransfusioner. Læger anbefaler diagnosticerede patienter at undgå alle kontaktsports. Fordi anæmi er en bekymring for dem med B-SS, anbefales et dagligt jernpræparat også.

Vigtigt: Bernard-Soulier-syndrom er en sjælden arvelig lidelse. Genetisk rådgivning anbefales for pårørende.