Hæmofili-arv: Risici for sønner og døtre af påvirkede mænd og bærer-kvinder

Hæmofili A/B er X-linked recessiv lidelser. Arv-mønstre skiller sig efter forældre-status:

Far med hæmofili (Påvirket mand)

• Alle døtre modtager hans påvirkede X-kromosom → forpligtede bærere.
• Alle sønner modtager hans Y-kromosom → upåvirkede (medmindre mor er bærer).

Mor, der er bærer

• Hver graviditet: 50% chance for at videregive påvirket X.
• Sønner: 50% chance for hæmofili.
• Døtre: 50% chance for at være bærere.

Bærer-kvinde × Påvirket mand

• Alle sønner: Far giver Y; mor giver påvirket X 50% → 50% påvirket.
• Alle døtre: Far giver påvirket X; mor giver påvirket X 50% → 50% påvirket (homozygot), 50% bærere. Homozygote kvinder er sjældne, men kan have alvorlige symptomer.

Risikoreduktion

• Genetisk rådgivning: Prækonceptionelt eller prænatalt.
• Prænatal diagnose: CVS (10–13 uger), amniocentese (15–20 uger) for kendt familiær mutation.
• Præimplantations-genetisk test (PGT-M): Med IVF, vælg upåvirkede embryoner.

Bærer-kvinder kan have milde blødningssymptomer (faktor-niveauer 30–60%); faktor-assays og genetisk test bekræfter status.