Autismespektrum-forstyrrelse: Medfødt vs. sen-debut prævalens og genetiske-miljømæssige årsager

Nuværende epidemiologi: ~1 af 36 børn (CDC 2023 ADDM-netværk) diagnosticeret med ASD ved alder 8. Tallet "1 af 100 født med autisme" er forældet og forveksler prævalens med medfødt debut.

Debut

• Medfødt/tidlig barndom: Subtile tegn (reduceret øjenkontakt, socialt smil) ofte til stede ved 6–12 måneder; diagnose typisk 2–4 år.
• Regression: ~25–30% mister færdigheder (sprog, socialt) ved 15–24 måneder.

Ætiologi

• Genetisk: Høy arvelighed (~80%); hundreder af risikogener (de novo CNV'er, SNV'er); syndromisk (Fragile X, Rett, TSC).
• Miljømæssigt: Avanceret forældrealder, præterm fødsel, modrinfektion/immun-aktivering, valproat-eksponering, luftforurening – alle moderate risikomodificerere.
• Ikke vacciner – overvældende beviser afviser link.

ASD er et neuroudviklingsspektrum; tidlig intervention (ABA, tale, ergoterapi) forbedrer resultater.