Hvorfor autism diagnosticeres oftere hos drenge: Ledende hypothese

Autismespektrum-forstyrrelse (ASD) diagnosticeres ~4:1 hos drenge vs. piger. Årsagerne er multifaktorielle og ufuldstændigt forstået, men forskning peger på flere overbevisende hypotheser.

Ledende hypotheser

1. Kvindelig beskyttelses-effekt: Piger kræver højere genetisk "belastning" (flere CNV'er, skadelige mutationer) for at manifestere ASD; samme mutationer forårsager mildere eller intet fenotype hos piger.
2. Køn-differentiel gen-ekspression: X-kromosom-gener (undslipper X-inaktivisering), hormonel modulation (testosteron/østrogen) af neurodevelopmentale baner.
3. Hjerne-struktur/funktion: Drenge-hjerner viser større amygdala, forskellige kortikale tykkelse-trajectorier; piger kan have bedre kompensatorisk connectivity.
4. Diagnostisk bias: Værktøjer normeret på drenge; kvindeligt fenotype (bedre social masking, internaliserende, begrænsede interesser i "typiske" domæner) fører til underdiagnostik/misdiagnostik (angst, ADHD, BPD).
5. Miljø-interaktion: Prænatal androgen-eksponering, maternel immun-aktivering kan påvirke køn forskelligt.

Kliniske implicationer

• Screen piger med sociale vanskeligheder, sensoriske problemer, angst, eller "high-functioning" autisme-træk.
• Brug kvinde-informerede diagnostiske værktøjer (f.eks. Q-ASC, CAT-Q).
• Overvej camouflaging/masking i anamnese.

Nuværende ratio kan forsmalles, kvindelig ascertainment forbedres.