Alzheimers sygdom: Forstå genetisk risiko og årsager

Årsagerne til Alzheimers sygdom er endnu ikke vel forstået, især da sygdommen synes at have et antal forskellige rødder. Dog er en række genetiske problemer vist at bidrage til udviklingen af Alzheimers, og disse diskuteres i sammenhæng med andre teorier.

Typer

Selv ingen årsag til Alzheimers nogensinde er fuldt beskrevet, er arv linket til to hovedformer for sygdommen. Tidlig-debut Alzheimers, som kun påvirker ca. 5 procent af mennesker, der lider af sygdommen, ifølge National Institute on Aging (NIA), er linket til mutationer på den første, 14. og 21. kromosom. Det fører til en øget produktion af beta-amyloid, en komponent af de plakker, der er forbundet med sygdommen. Børn af en forælder med en af disse mutationer har en 50/50 chance for at udvikle Alzheimers. Genetiske links til sen-debut Alzheimers er mindre sikre, selvom tilstedeværelsen af et gen for APOE (apolipoprotein E) ε4, som findes på kromosom 19, markerer en risikofaktor for at udvikle sygdommen. Ifølge NIA kan dette gen påvirke den alder, hvori sygdommen udvikler sig, men dets blotte tilstedeværelse betyder ikke altid, at sygdommen vil udvikle sig.

Identifikation

Metoder til at diagnosticere Alzheimers har hidtil generelt ikke involveret genetisk test, og omfatter i øjeblikket, ifølge Alzheimer's Association, tests for demens, en gennemgang af patientens medicinske historie, en mini-mental tilstandsundersøgelse (MMSE, hvor patienten stilles et antal spørgsmål og bliver bedt om at identificere et antal genstande og fakta), såvel som fysiske og neurologiske tests (MRI, fMRI, CT). Dog i august 2007-udgaven af Lancet Neurology, gør Bruno Dubois anbefalinger for at revidere kriterier baseret på tilstedeværelsen af biomarkører (afsnit af genetisk kode, der kan indikere muligheden for en egenskab).

Effekter

Alzheimers er en sygdom, hvis effekter er både irreversible og uhelbredelige. To distinkte hjernemalformationer forekommer ved Alzheimers: plakker og snorer. Ifølge Alzheimer's Association er plakker opbygninger af beta-amyloid mellem neuroner (hjerceller), mens snorer, vrøvlet som deres navn antyder, er sammensat af et protein kaldet tau. Disse malformationer bidrager til Alzheimers-demens, hukommelsestab, forvirring og de andre symptomer på sygdommen. Genetiske links er gjort i nogle tilfælde til udviklingen af plakker og snorer.

Teorier/Spekulation

I februar 2009-udgaven af Nature foreslår Anatoly Nikolaev, at beta-amyloid-komponenten af Alzheimers sygdom måske er et sammenbrud af naturlige regulerende processer, der er et naturligt resultat af aldring. Anden forskning har antydet, at Herpes simplex 1 kan spille en rolle i at udløse sygdommen.

Potentiale

Baseret på anbefalinger fra forskere som Dubois, kan det blive standard i fremtiden, med øget kvalitet af test og forståelse af genetiske komponenter af sygdommen, at bruge genetisk test til både at screen for Alzheimers og at diagnosticere det. Fremtidig forskning kan hjælpe læger og videnskabsmænd med bedre at forstå, hvorfor APOE ε4 påvirker Alzheimers hos sen-debut patienter, og at se, om der er andre forbundne genetiske faktorer.