Hvad er arvelig transthyretin amyloidose med polyneuropati?
hATTR-PN er forårsaget af mutationer i transthyretin-genet (TTR), som fører til produktion af unormale TTR-proteiner. Disse proteiner folder forkert og aggregerer og danner amyloidaflejringer, der akkumuleres i forskellige organer og væv, herunder nerver, hjerte, øjne, nyrer og mave-tarmkanalen. Amyloidaflejringerne beskadiger strukturen og funktionen af disse berørte væv og organer.
De vigtigste symptomer på hATTR-PN er relateret til skaden på de perifere nerver. Disse symptomer begynder typisk i underekstremiteterne og kan i sidste ende sprede sig til de øvre lemmer og andre kropsdele. Fælles manifestationer omfatter:
- Progressiv svaghed og muskelatrofi, især i ben og hænder
- Føleforstyrrelser, såsom følelsesløshed, prikken, brændende fornemmelser eller tab af følelse i ekstremiteterne
- Dysfunktion af det autonome nervesystem, som kan påvirke blodtrykskontrol, fordøjelse, svedtendens og seksuel funktion
- Besvær med at gå eller holde balancen
- Gastrointestinale problemer, herunder forstoppelse eller diarré
- Synsproblemer, såsom sløret syn eller farveforvrængninger
Progressionen af hATTR-PN kan variere mellem individer, men det fører ofte til betydelig invaliditet og i sidste ende til respirationssvigt og død. Der er i øjeblikket ingen kur mod hATTR-PN, men behandlingsmulighederne sigter mod at bremse udviklingen af sygdommen, håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten. Dette kan omfatte medicin til at stabilisere TTR-proteiner, håndtering af nervesmerte, fysioterapi og understøttende behandling. Levertransplantation var tidligere den foretrukne behandling hos kvalificerede patienter, men nyere behandlinger, der retter sig mod TTR-proteinet, er dukket op som alternative behandlingsmuligheder.
Tidlig diagnose og hurtig håndtering af hATTR-PN er afgørende for at hjælpe med at bremse sygdomsprogression og forbedre resultaterne. Hvis du oplever nogen af de ovennævnte symptomer og har mistanke om, at du kan have hATTR-PN, er det vigtigt at konsultere en sundhedsperson for evaluering og passende behandling.
naturopati