Spina bifida vs. anencefali: Neuralrørsdefekter sammenlignet

Begge er neuralrørsdefekter (NTD) som følge af manglende lukning af neuralrøret i uge 3–4 af embryogenesen. De repræsenterer et spektrum af alvorlighed.

Spina bifida (Åben spinal dysrafi)

• Patologi: Bagre neuropore lukker ikke, medfører ryghvirvelbue-defekter med protrusion af hjertehinder ± rygrad.
• Typer:
  • Occulta: Lukket huddefekt kun; ofte asymptomatisk; kan have hårstrå, lipom eller dimple.
  • Meningocele: Hjertehinder hernierer gennem defekten; rygraden forbliver intakt; minimal neurologisk deficit.
  • Myelomeningocele (MMC): Både rygrad og hjertehinder hernierer; hyppigst og mest alvorlige form; forårsager paralysi, sansetab, neurogent urinblære/tarm, Chiari II-malformation, og hydrocephalus (80–90%).
• Incidens: ~3–4 pr. 10.000 fødsler (reduceret ved folinsyre-berigelse).
• Behandling: Prænatal fetal kirurgi (MOMS-forsøg) eller postnatal MMC-reparation; VP-shunt ved hydrocephalus; livslang multidisciplinær pleje.

Anencefali

• Patologi: Forre neuropore lukker ikke, medfører fravær af kranium, storehjernedele, og kranie; hjerne-stamme kan bestå.
• Udfald: Uforeneligt med vedvarende liv; typisk dødfødt eller død inden for timer til dage.
• Incidens: ~1–2 pr. 10.000 fødsler.
• Prænatal diagnose: Ultralydd (manglende kalvarium, "frøøjne-tegn"); forhøjet α-fetoprotein i moders blod og amnionvæske.

Fælles ætiologi og prævention

• Folinsyre (400–800 µg/dag) taget fra før konception gennem første trimester reducerer NTD-risiko med 50–70%.
• Risikofaktorer: Tidligere NTD-graviditet, maternel diabetes, fedme, antiepileptika (valproat, karbamazepin), hypertermi, genetiske varianter (MTHFR C677T).
• Recidivrisiko: 2–3% efter én påvirket graviditet; højere ved to påvirkede graviditeter.

Vigtigste forskelle – oversigt

Egenskab	Spina bifida (MMC)	Anencefali
Neuropore	Bagre	Forre
Hjerne	Intakt (med Chiari II)	Fraværende storehjernedele
Overlevelse	Variabel; ofte årtier med pleje	Timer til dage; ikke-levedygtig
Funktionel påvirkning	Paralysi, neurogen blære/tarm, hydrocephalus	Intet bevidsthed

Folinsyre-berigelse og prækonceptionel supplementering forbliver de mest effektive folkesundhedsindgreb for begge tilstande.