Hyperekplexia (Skræk-sygdom): Symptomer, genetik og behandling

Hyperekplexia (tidligere "hyperplexia") er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved overdrevene skræk-respons og neonatal hypertoni.

Kliniske træk

Klassisk triade

1. Overdreven skræk: Pludselig, kortvarig, generaliseret stivning og fleksion/ekstension som respons på uventede taktile, auditive eller visuelle stimuli.
2. Generaliseret hypertoni: Til stede fra fødsel, værre vågen, forbedres med søvn. "Stiv baby" syndrom.
3. Nattetid myoklonus: Ryk under non-REM søvn.

Yderligere træk

• Apnø-episoder udløst af skræk (risiko for pludselig dødsfald i spædbarnsalder).
• Udviklingsforsinkelse (let, hos nogle).
• Katarakt, navle/leistenbræk, hofte-dysplasi (i nogle genetiske undertyper).
• Voksen-debut: vedvarende skræk, fald, angst, social funktionsnedsættelse.

Genetik

Gen	Protein	Arv	Frekvens
GLRA1	Glycin-receptor α1 underenhed	AD (mest), AR	~80% af tilfælde
GLRB	Glycin-receptor β underenhed	AR	Sjælden
SLC6A5	Glycin-transporter GlyT2	AR	~10–15%
GPHN	Gephyrin (scaffolding)	AR	Meget sjælden
ARHGEF9	Collybistin	X-linked	Sjælden

Alle forstyrrer glycinerg hæmning i ryghjerne/hjernestamme → disinhiberede motorneuroner → overdreven skræk.

Diagnostik

• Klinisk: Ekstrem skræk + hypertoni fra fødsel.
• Næse-tap test: Vedvarende stivning uden habituation.
• Genetisk testning: Bekræftende; guider recidivrisiko.
• EEG/EMG: Normal (differentierer fra epilepsi).

Behandling

Farmakologisk

• Clonazepam (førstevalg): Forbedrer GABA_A hæmning; reducerer skræk og hypertoni. Start lav (0,01–0,03 mg/kg/dag).
• Alternativer: Valproat, levetiracetam, gabapentin (mindre evidence).

Ikke-farmakologisk

• Vigevano-manøver: Kraftig hovedfleksion → aktiverer vestibulo-spinal hæmning → afbryder stivningsanfall.
• Fysioterapi: Gangtræning, faldforebyggelse.
• Genetisk rådgivning.
• Undgå skræk-udløsere (høje alarmer, pludselig berøring).

Prognose

Hypertoni forbedres i barndommen; skræk varer livslangt. Normal levetid med behandling. Tidlig diagnostik forebygger spædbarns-apnø-dødsfald.