Hvad er hyperpleksi?

Hyperpleksi, også kendt som forskrækkelsessygdom eller hyperekpleksi, er en sjælden neurologisk tilstand, der forårsager overdrevne forskrækkelsesreflekser. Mennesker med hyperpleksi oplever pludselige, korte, ufrivillige muskelsammentrækninger som reaktion på uventede stimuli, såsom høje lyde, skarpt lys eller pludselige bevægelser. Disse forskrækkelsesreaktioner kan være meget intense, hvilket får personen til at hoppe, slå arme og ben eller endda miste bevidstheden.

Hyperpleksi er normalt forårsaget af en mutation i GLRA1-genet, som koder for glycinreceptoren alfa-1-underenhed. Dette protein er involveret i transmissionen af ​​signaler i hjernen og rygmarven, og mutationen påvirker den måde, hjernen behandler sensorisk information på.

Symptomerne på hyperpleksi kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden. I milde tilfælde kan folk kun opleve lejlighedsvise forskrækkelsesreaktioner. I alvorlige tilfælde kan folk have hundredvis af forskrækkelsesreaktioner om dagen, hvilket kan forstyrre deres daglige aktiviteter betydeligt.

Hyperpleksi diagnosticeres normalt på baggrund af personens symptomer og en fysisk undersøgelse. I nogle tilfælde kan genetisk testning anbefales for at bekræfte diagnosen.

Behandling af hyperpleksi involverer typisk medicin for at reducere sværhedsgraden af ​​forskrækkelsesreaktionerne. Fysioterapi kan også anbefales for at hjælpe mennesker med hyperpleksi med at håndtere deres symptomer og forbedre deres livskvalitet.