Lipidsygdomme (fedtstofsyge) – arvelige forstyrrelser der skader organer

Lipider (fedtstoffer) er vigtig energikilde. De brydes ned, metaboliseres, genopfyldes fra mad. Specifikke enzymer balancerer opbevaring/nedbrydning. Ubalancer/defekter → fedtopbygning → organskade. Lipidsygdomme er arvelige og kan give permanent skade/død.

Gauchers sygdom (hyppigst)

Manglende enzym: glucocerebrosidase. Fedt samles i hjerne, lunger, lever, milt, nyre, knoglemarv → forstørrelse, dysfunktion, knogleforstyrrelser, smerte. Flere typer. Mænd/kvinder ligeligt. Hyppigst hos ashkenaziske jøder. Infantil form: forstørret milt, alvorlige nervesygdomme, død <1 år. Kronisk form = mest almindelig, diagnosticeret i barndom (NINDS).

Tay-Sachs sygdom

Arvelig lipidforstyrrelse → fedtopbygning i væv → dødelig tidligt. Hyppigst østeuropæisk arv. Symtommer: intellektuel handicap, løs muskeltonus → forværres. Muskelspasmer, lammelse, demens, blindhed. Ingen kur/behandling. Børn lever sjældent over 5 år. Forebyggelse: genetisk rådgivning (bærertest før graviditet), amniocentese under graviditet.

Lipidoxidationsforstyrrelser

Manglende enzymer til fedtsyre-oxidation → mindre energi → forsinket fysisk/mentaal udvikling (NINDS).

Perspektiv: Tidlig diagnostik (genetisk screening) og specialiseret behandling er afgørende for livskvalitet og overlevelse.