Sygdomme forårsaget af lipider

Lipider eller fedtstoffer er en vigtig energikilde i menneskekroppen. Lipider i kroppen brydes konstant ned, metaboliseres og bruges til energiproduktion og genopfyldes fra mad. Merck Manuals Online Medical Library understreger, at specifikke typer og mængder af enzymer er nødvendige for, at kroppen skal kunne balancere opbevaring og nedbrydning af fedtstoffer. Ubalancer eller unormal produktion af disse enzymer kan føre til akkumulering af fedtstoffer, der kan skade mange organer i kroppen. Andre lipidrelaterede sygdomme indbefatter manglende evne til at omdanne lagrede fedtstoffer til energi. Lipidsygdommene er arvet og kan forårsage permanent skade og endda død.

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er den mest almindelige type lipidlager sygdom. Det skyldes mangel på et enzym kaldet glucocerebrosidase. I denne arvelige sygdom samler fedt i hjernen, lunger, lever, milt, nyrer og knoglemarv. Dette får organerne til at forstørre, svulme og funktionsfejl samt knogleforstyrrelser og smertefulde læsioner. National Institute of Neurological Disorders and Stroke nævner, at der er flere typer Gauchers sygdom, og mænd og kvinder påvirkes ligeledes. Sygdommen er mest almindelig i Ashkenazi (østeuropæiske) jøder. Børn med en infantil form af denne sygdom har en forstørret milt, svære nervesygdomme og dør normalt inden for et år. Den kroniske form af Gauchers sygdom er den mest almindelige og er oftest diagnosticeret i barndommen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs sygdom er en lipidforstyrrelse, der er arvet. Det forårsager en opbygning af fedt i væv, som normalt er dødelig tidligt i livet. Sygdommen er mest almindelig blandt familiemedlemmer i østeuropæisk oprindelse. Virkningerne af denne lipidsygdom forekommer tidligt, hvilket forårsager intellektuel invaliditet og løst muskeltoner hos børn, som gradvis forværres. Andre tegn og symptomer omfatter muskelspasmer, lammelse, demens og blindhed. Der er i øjeblikket ingen kur eller behandling, og i de fleste tilfælde lever børn med Tay-Sachs ikke over fem års alder. Forebyggelse af Tay-Sachs omfatter genetisk rådgivning, hvor forældre kan finde ud af om de bærer genet for denne sygdom før befrugtning og amniocentese under graviditeten.

Lipidoxidationsforstyrrelse

Lipid- eller fedtsyreoxidationsforstyrrelser er forårsaget af mangel eller mangel på de enzymer, der er nødvendige for at nedbryde fedtstoffer til at producere energi. Dette reducerer energi i kroppen og fører til forsinket fysisk og mental udvikling, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

, , ] ]