|  | Sundhed og Sygdom >  | Kræft | Testikelkræft

EGFR-test i NSCLC: Mutations-guidet terapi-valg og overvågning

EGFR (epidermale vækstfaktor-receptor) tyrosinkinase-mutationer driver ~10–15 % af NSCLC i vestlige populationer (30–50 % i asiatiske). Test er standard pleje for avanceret non-squamøs NSCLC.

Hvorfor EGFR-test betyder noget

1. Målrettet terapi-valg

  • Exon 19 del / L858R (klassisk sensitiverende): 1. gen (erlotinib, gefitinib), 2. gen (afatinib, dacomitinib), 3. gen (osimertinib) TKI'er. Osimertinib nu foretrukket 1. linje (FLAURA-forsøg: overlegen PFS, OS, CNS-aktivitet).
  • Exon 20 indsættelser: Resistente over for klassiske TKI'er. Amivantamab (EGFR-MET bispecifik) + lazertinib, eller mobocertinib godkendt.
  • Ualmindelige mutationer (G719X, L861Q, S768I): Afatinib/osimertinib aktive.
  • T790M (opnået resistens): Osimertinib-mål.
  • C797S (osimertinib-resistens): Fremtrædende 4. gen TKI'er, kombinationer.

2. Behandlings-overvågning

  • Flydende biopsi (ctDNA) til seriel EGFR-sporing – detekterer resistens-mutationer måneder før radiografisk progression.
  • Vejleder tidlig skift til næste-linje terapi.

3. Prognostisk og prædiktiv værdi

  • EGFR-mut NSCLC: bedre prognose end wild-type (indolent biologi, TKI-fordeel).
  • Exon 19 del > L858R for TKI-fordeel.
  • Ko-mutationer (TP53, RB1, MET-amp) forværrer udgang.

4. Klinisk forsøg-adgang

EGFR-mut patienter kvalificerer til nye TKI'er, antikropp-medicin-konjugater, immunterapi-kombinationer, neoadjuvant/adjuvant forsøg (ADAURA: osimertinib adjuvant ↑ DFS).

Test-metoder

MetodeSensitivitetSvartidBedst til
Væv NGS (panel)5 % VAF10–14 dageOmfattende genomisk profilering
PCR (allel-specifik)1 % VAF3–5 dageHurtig kendt-mutation screening
Flydende biopsi (ctDNA NGS)0,1–0,5 % VAF7–10 dageUtilstrækkeligt væv, resistens-overvågning
IHC (mutation-specifik)Lav1–2 dageScreening kun; ikke definitiv

Retningslinje-anbefalinger

  • NCCN, ESMO, CAP/IASLC/AMP: Test alle avancerede non-squamøse NSCLC (adenokarcinom, storceller, NOS). Overvej i squamøs hvis kliniske træk antyder (aldrig-ryger, ung, asiatisk).
  • Test ved diagnose før 1. linje terapi.
  • Re-biopsi/flydende biopsi ved progression på TKI.

EGFR-test muliggør præcisions-onkologi – match den rigtige TKI til den rigtige mutation på det rigtige tidspunkt.

Testikelkræft