Genomiske kræfttester: Hvordan de virker, typer og kliniske fordele

Kerneprincip

Genomiske kræfttester analyserer tumør-DNA og/eller RNA for at identificere driver-alterationer, der kan målerettes terapeutisk eller bruges til prognose.

Testkategorier

• DNA-baseret: Opdager mutationer, CNV'er, omarrangeringer (f.eks. FoundationOne CDx, MSK-IMPACT).
• RNA-baseret: Kvantificerer genudtryk, detekterer fusioner, splice-varianter (f.eks. ArcherDX).
• Tumor-profilering (CGP): Bred interrogation af hundreder af gener; opdager uventede mål.
• Målrettede paneler: Fokus på handlingsrettede gener for en specifik kræfttype; hurtigere, billigere.

Resultattolkning

En molekylær tumorkomité (patologer, genetikere, onkologer) klassificerer varianter ved hjælp af standardiserede rammer (AMP/ASCO/CAP tiers):

• Tier I: Stærk klinisk signifikans (FDA-godkendt terapi for den indikation).
• Tier II: Potentiel klinisk signifikans (godkendt til anden kræft, overbevisende bevis).
• Tier III: Usikker signifikans (VUS) – kan kvalificere til forsøg.
• Tier IV: Godartet/sandsynligvis godartet.

Klinisk indflydelse

• Vejeleder første linje og efterfølgende terapi-valg.
• Identificerer berettigelse til biomarkerdrevne forsøg.
• Informerer prognose og overvågningsintensitet.
• Opdager arvelige syndromer, der påberåber germline-testning.

Genomisk testning er nu standardbehandling for mange avancerede kræfter og bruges zunehmend tidligere i behandlingsforløbet.