Cystisk fibrose: Symptomer, årsager, behandling og udsigt

Cystisk fibrose (CF) er en livsforkortende genetisk lidelse forårsaget af CFTR gen-mutationer, der fører til tyk, klistret slim.

Vigtige symptomer

• Kronisk hoste, væsende, gentagne lunge-infektioner
• Pankreas-insufficiens → malabsorption, dårlig vækst
• Salt-smagende hud
• Sinusitis, næse-polypper
• Mandlig ufrugtbarhed (fraværgående vas deferens)

Håndtering

• Luftvejs-rensning (bryst-fysioterapi, mukolytika)
• Pankreas-enzym-erstatning
• Målrettede antibiotika til infektioner
• CFTR-modulator-lægemidler (fx Trikafta) for berettigede mutationer
• Ernærings-support; lunge-transplantation i avanceret sygdom

Udsigt

Med tidlig diagnose og omfattende pleje lever mange med CF i deres 40'ere, 50'ere og længere.