Sickle cell-trait: Bærerstatus, sjældne risici og reproduktive implikationer

Sickle cell-trait (SCT) = heterozygot HbAS (et normalt β-globin, et sickle HbS).

Vigtige fakta

• Ikke en sygdom: Normalt asymptomatisk; normal levetid.
• Røde celler: Mest normale; sickler kun under ekstrem hypoksi, dehydration, acose.
• Sjældne komplikationer: Nyr-medullært karcinom (↑ risiko), milte-infarkt ved højde, anstrengelses-rhabdomyolyse, hematuri.
• Motionsforholdsregler: Hydrering, graduel aklimatisering, undgå ekstrem anstrengelse i varme.

Arv

• Hvis begge forældre har SCT: 25% barn med SCA (SS), 50% SCT (AS), 25% normal (AA).
• Hvis en forælder SCT, anden normal: 50% SCT, 50% normal.

Screening og rådgivning

• Nyfødt-screening identificerer trait.
• Prækonceptionsrådgivning essentielt for risikoparer.
• NCAA screenere atleter; militær screenere rekrutter.

SCT er ikke sickle cell-sygdom. Bevidsthed forhindrer sjældne komplikationer og informerer reproduktive valg.