Aplastisk anæmi: Ætiologi, præsentation, diagnostik og behandlingsstrategier

Aplastisk anæmi (AA) defineres af pancytopeni med hypocellulært knoglemarv (<25% cellularitet, eller 25–50% med <30% hematopoietiske celler).

Ætiologi

• Opnået (hyppigst): Idiopatisk (immun-mediateret), mediciner (chloramphenicol, karbamazepin, guld), toxiner (benzen, pesticider), stråling, viruser (hepatit, EBV, parvovirus B19, HIV), graviditet.
• Arvet: Fanconi-anæmi, dyskeratose congenita, Shwachman-Diamond syndrom, Diamond-Blackfan anæmi.

Klinisk præsentation

• Anæmi: Træthed, blegethed, dyspnoe ved anstrengelse.
• Neutropeni: Gentagne eller alvorlige infektioner.
• Trombocytopeni: Petechier, ecchymoser, mukøs blødning.

Diagnostik

• Blodstatus der viser pancytopeni med lav retikulocyt-tælling.
• Knoglemarvbiopsi: hypocellularitet med fedt-erstatning, ingen abnorme infiltrater.
• Cytogenetik og genpanel for arvede former.

Behandling

• Alvorlig/meget alvorlig AA (alder <40, matchende donor): Allogen hematopoietisk celletransplantation (HCT) er kurativ.
• Andre: Immunsuppressiv terapi (IST): heste anti-thymocyt globulin (ATG) + cyklosporin (+ eltrombopag). Responsrate ~60–70%.
• Supportiv pleje: Leukoreducerede, bestraalte transfusjoner; vækstfaktorer (G-CSF, eltrombopag); antimikrobiell profylaxe.

Langsigtet overvågning for klonal udvikling (MDS, AML) er essentiel uanset initial behandling.