Pankreasinsufficiens hos spedbarn: Insulin & enzymsubstitution

Et spedbarn født uden pankreas (pankreasagenesi) eller med total pankreasinsufficiens står over for en livstruende dobbelt deficit: tab af både endokrin (insulin, glucagon) og ekskrin (fordøjelsesenzymer) funktion. Livslang, nøjagtig substitution er essentiel.

Endokrin substitution

• Insulin: Kontinuerlig subkutan insulininfusion (pumpe) foretrækkes for præcis, vægtbaseret dosering; fler daglige injektioner er et alternativ. Kontinuerlig glucosemonitorering (CGM) er standard.
• Glucagon: Nødkasse (injektion eller nasal) til alvorlig hypoglykæmi; plejere skal være trænet.

Ekskrin substitution

• Pankreasenzym-substitutionsterapi (PERT): Tarmdækkede mikrosfære (lipase, protease, amylase) ved hver måltid (modermælk, erstatningsmælk, fast føde).
• Dosering: 2.000–4.000 lipase-enheder/kg/måltid; titreret til vækst, afføringsmønster (frekvens, konsistens, steatoré), og fedtopløselige vitaminer.
• Fedtopløselige vitaminer: Substitution af vitaminer A, D, E og K er obligatorisk.

Multidisiplinær behandling

Koordineret opfølgning med pediatrisk endokrinologi, gastroenterologi, ernæring og genetik er kritisk. Genetisk test (f.eks. PDX1, PTF1A) informerer om risiko for gentagelse og kan guide fremtidige terapier.