|  | Sundhed og Sygdom >  | Kræft | Hodgkin-lymfom

Arthrogryposis Multiplex Congenita: Årsager, klassifikation og håndtering

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er et beskrivende begreb for kongentiale, ikke-progressive led-kontrakturer pævende ≥2 krops-områder, som resultat af fetalt akinesi (reduceret foster-bevægelse).

Etiologiske kategorier

KategoriEksempler
NeurogenSpinal muskelatrofi, anencefali, Moebius-syndrom, kongentile myastheniske syndromer
MyogenKongentile muskulære dystrofier, myotonisk dystrofi, nemalin myopati
BindevævEhlers-Danlos, Larsen-syndrom, diastrofisk dysplasi
Mekanisk / PladsOligohydramnios, livmoder-anomalier, flerfostret graviditet, foster-trængsel
Metabolsk / MitochondrieltForstyrrelser af energimetabolisme
Genetiske syndromerMultipl pterygium-syndromer, Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir

Kliniske træk

  • Symmetriske eller asymetriske kontrakturer (fleksion/ekstension).
  • Muskel-hypoplasi/atrofi, hud-dimpler, fraværende foldere.
  • Intelligens normalt medmindre centralnervesystem-malformation.

Flerfaglig håndtering

  1. Tidlig fysioterapi/ergoterapi: Strækning, skienen, gips, positionering.
  2. Ortopædkirurgi: Bløddel-frigivelser, osteotomier, sene-transfers (typisk efter alder 3–5).
  3. Hjælpemidler: AFO'er, gåstøtter, tilpasset udstyr.
  4. Genetisk rådgivning: Recidiv-risiko varierer efter etiologi.

Prognose: De fleste opnår funktionel uafhængighed; levealder normal medmindre alvorlig CNS/visceral involvering.

Hodgkin-lymfom