Ærværdige kræftsyndromer: Genetiske risici, eksempler og test

5–10% af kræfttilfælde er arvelige—fordi germline-mutationer i kræftprædisponerende gener. Arv garanterer ikke kræft; penetrans varierer med livsstil, miljø og modifikator-gener.

Vigtigste syndromer

• HBOC (BRCA1/2): Bryst, æggestok, prostata, pankreas-kræft.
• Lynch syndrom (MMR-gener): Tyktarm, livmoder, mave, æggestok.
• Li-Fraumeni (TP53): Sarkomer, bryst, hjerne, binyrebark.
• FAP (APC): Tyktarm-polyposis, tvelvfingertarm, skjoldbrusk.
• Retinoblastom (RB1): Børne-øjenkræft.
• Andre: PALB2, CHEK2, ATM, CDKN2A, mv.

Handlung

Familieanamnese mistenkelig? Søg genetisk rådgivning. Testning vejleder personlig screening (tidligere/oftere), risikoreducerende kirurgi, kemoprofylaxe og kaskadetestning for pårørende.