Ikke-biopsi kræftdetektion: Screening, billeddiagnostik & væskebiopsi

Mens vævsbiopsi forbliver diagnostiske guldet standard, findes talrige ikke-invasive og minimal-invasive metoder, der detekterer kræftsignaler, vejleder biopsi-beslutninger og overvåger sygdom. Disse værktøjer er vital for screening, tidlig opdagelse og longitudinel håndtering.

1. Fysisk Undersøgelse

• Palpation for tumorer, lymfeknudesvulst, organomegali, hud/orale læser.
• Klinisk brystundersøgelse, digital rektal undersøgelse, testikelundersøgelse, hudcheck, skjoldbruskkirtelpalpation.
• Lav omkostning, ingen stråling; begrænset til tilgængelige steder; operatørafhængig.

2. Billeddiagnostiske Modaliteter

Modalitet	Princip	Nøgle Kræft Anvendelser
Røntgen	Ioniserende stråling absorption	Brystkasse (lunge), knogler (mets), mammografi (bryst)
CT	Røntgen tværsnit	Lunge screening (LDCT), stadiering (brystkasse/mave/becken), virtuel kolonoskopi
MRI	Magnetfelter + radiogolv	Hjerne, rygrad, prostata (mpMRI), bryst (høj risiko), lever, sarkom, rektum stadiering
Ultralyd	Lydbølger	Skjoldbruskkirtel, bryst (tilføjelse), lever, testikel, bækken, vejledet biopsi
PET/CT	FDG glukose metabolisme + CT	Stadiering, re-stadiering, behandlingssvar (lymfom, lunge, bryst, melanom, osv.)
Mammografi	Lavdosis røntgen	Bryst screening (2D/3D)

3. Endoskopisk Visualisering

• Koloskopi: Guldet standard for CRC screening; detekterer/fjerner polyper.
• Øsofagoskopi (EGD): Øsofagus, maven, duodenum kræft.
• Bronkoskopi: Centrale luftvejslæser; EBUS til mediastinale knuder.
• Cystoskopi: Blærekræft overvågning.
• Laryngoskopi: Hoved/hals kræft.
• Tillader direkte visualisering, målrettet biopsi, terapeutisk intervention.

4. Blodbaserede Tests

Tumormarkører (Protein/Antigen)

• PSA (prostata), CA-125 (æggestok), CEA (tyktarm), AFP (HCC), CA 19-9 (pankreas/galleveje), hCG/AFP (germcelle), kalkitonin (medullært skjoldbruskkirtel).
• Begrænsninger: Lav specificitet (forhøjet ved godartede tilstande), ikke selvstændig diagnostisk. Brugt til overvågning, recidivdetektion.

Væskebiopsi (Cirkulerende Biomarkører)

• ctDNA (cirkulerende tumor DNA): Tumor-afstamning DNA-fragmenter i plasma. Detekterer mutationer, copy number ændringer, methylering. Anvendelser: MRD (minimal residual sygdom) post-kirurgi (tyktarm, bryst, lunge), resistensovervågning (EGFR, BRCA), vævs-agnostisk profilering, når biopsi umulig.
• CTC'er (cirkulerende tumorceller): Intakte celler; prognostisk ved metastaseret bryst, prostata, tyktarm.
• Multi-kræft tidlig detektion (MCED): f.eks. Galleri (GRAIL), CancerSEEK – methylering/protein paneler screening for 50+ kræftformer. Endnu ikke retningslinje-anbefalet til populationsscreening; under studie.

5. Afføring & Urin Tests

• FIT (Fekal Immunokemisk Test): Detekterer skjult hemoglobin; årligt CRC screening.
• mt-sDNA (Cologuard): DNA-mutationer + hemoglobin; q3år.
• Urin cytologi / FISH / NMP22: Blærekræft overvågning.
• Urin ctDNA: Opkommande til urothelial, prostata.

6. Specialiserede Undersøgelser

• Tandlæge/Orale Undersøgelse: Detekterer mundhule/orofaryngealkræft (HPV-relateret stigende).
• Oftalmologisk Undersøgelse: Nethindsfund ved leukæmi, lymfom, metastaseret sygdom.
• Dermatoskopisk Hudundersøgelse: Melanom/ikke-melanom detektion.

7. Genetisk/Germline Testning

• Identificerer arvige kræftsyndromer (BRCA1/2, Lynch, FAP, Li-Fraumeni, osv.).
• Vejleder risikoreducerende kirurgi, forbedret screening, målrettet terapi (PARP), familietestning.
• Ikke en kræftdetektionstest per se – identificerer prædisposition.

Kritisk Princip

Ikke-biopsi fund = mistanke, ikke diagnose. En positiv screening, forhøjet markør eller billeddiagnostisk afvigelse kræver vævsbekræftelse (biopsi) for definitiv diagnose og behandlingsplanlægning. Undtagelse: visse hepatocellulære karzinom diagnoser på billeddiagnostik alene (LI-RADS 5) per AASLD/EASL.

Disse værktøjer arbejder i konsort – screening → mistanke → målrettet biopsi → molekylær profilering → præcisionsbehandling.