Trilateral retinoblastom: Symptomer, årsager og forståelse

Trilateral retinoblastom er en sjælden form for retinoblastom, eller kræft af nethindecellerne, til stede i øjet. Udviklingen af pineal-tumorer hos patienter, der lider af den arvelige form for retinoblastom, er kendt som trilateral retinoblastom. Denne kræftform er generelt mere almindelig hos børn end hos voksne, selvom årsagen til sådan forekomst stadig ikke er kendt.

Årsager

• Hovedårsagen til udviklingen af trilateral retinoblastom er degenerationen af kromosom 13, også kendt som RB 1, til stede i kroppen. Ved trilateral retinoblastom muterer eller ændres generne på kromosom 13, hvilket fører til udviklingen af retinoblastom. Denne muterede og ændrede kromosom er i de fleste tilfælde arvet fra enten forældrene af børn, der lider af trilateral retinoblastom. Dog er den præcise grund for sådan degeneration stadig ukendt.

Symptomer

• Leukokori, eller hvidning af pupillen, er det mest almindelige symptom, der forbinder med trilateral retinoblastom. Hos en normal person vil pupillen generelt fremstå rød på et fotografi taget ved brug af blitz. Men hos patienter med trilateral retinoblastom vil pupillen generelt fremstå hvid eller gulbrun, når den fanges på kamera. Denne gulbrune eller hvide pupil ligner kattenes øje – derfor er fenomnet almindeligt kendt som kattes øje.

Strabismus eller skjuløje

• Strabismus, almindeligt kendt som skjuløje, er et andet symptom, der almindeligt forbinder med trilateral retinoblastom. Strabismus er en medicinsk tilstand, hvor patientens øjne ikke justeres på en passende måde, og patienten udvikler generelt skjuløje i det pågældende øje, som lider af urimeligt binokulært syn og også har vanskeligheder med dybde- og afstandsfølelse. Denne tilstand udvikler hovedsageligt sig, fordi på grund af trilateral retinoblastom bliver de ekstraokulære muskler i øjet svage og mister koordinering, hvilket fører til tilstanden strabismus.

Nethindetumor

• Udviklingen af en nethindetumor er et af de hovedsymptomer, der forbinder med trilateral retinoblastom. Denne tumorudvikling sker generelt på grund af degeneration og nedbrydning af optiske nerver i øjet forårsaget af udviklingen af trilateral retinoblastom. Den præcise årsag og bane for sådan degeneration er stadig ukendt.

Mindre almindelige symptomer

• Nogle af de andre mindre almindelige symptomer, der ofte ses under trilateral retinoblastom, inkluderer rødhed i øjet, svulst af det pågældende øje, højt feber (sjældne tilfælde) og tab af syn i det pågældende øje.