Keimcelle-tumorer: Typer, lokalisationer, risikofaktorer og behandling

Forståelse af keimcelle-tumorer

Keimcelle-tumorer (KCT) opstår fra primordiale keimceller – forgængere til sædceller og ægceller. Mens de er sjældne overordnet (~3 % af børnekræft), er de den mest almindelige kræft hos unge voksne (aldersgruppen 15–39 år). KCT forekommer typisk langs den embryonale migrationsbane for keimceller.

Primære lokalisationer

• Gonadale: Hodener (mænd), æggestokke (kvinder) – flertallet af tilfælde
• Ekstragonadale (midlinje): Mediastinum (mest almindeligt), pineal/suprasellar hjerne, retroperitoneum, sakrokokcygeal region (spædbarn)

Histologisk klassifikation (WHO)

• Seminom / Dysgerminom: Rene keimcelle-tumorer; højt radiosensitive og kemosensitive. Seminom = hode; dysgerminom = æggestok.
• Ikke-seminom KCT (NSGCT): Inkluderer embryonalcarcinom, æggepose-tumor, choriokarcinom, teratom (modent/umodent). Mere aggressive; producerer tumormarkører AFP (æggepose) og/eller β-hCG (choriokarcinom, embryonalcarcinom).
• Blandede KCT: Indeholder både seminom og NSGCT elementer; behandlet som NSGCT.

Risikofaktorer

• Kryptokirdi (unedsænket hode) – 3–5x øget risiko
• Familiehistorie (far eller bror med KCT)
• Klinefelters syndrom (associeret med mediastinalt NSGCT)
• Ufrugtbarhed / hode-dysgenese-syndrom
• Visse genetiske varianter (KITLG, SPRY4, BAK1, TERT)

Klinisk præsentation

• Hodensk: Smertefri masse (mest almindeligt), dump smerte, tyngde
• Æggestok: Buk-distension/smerte, masse på billeddiagnostik
• Mediastinalt: Brystsmerte, åndedræts-besvær, hoste, vena cava superior-syndrom
• Intrakraniellt: Hydrocephalus, diabetes insipidus, syns-forandringer, for tidlig pubertet
• Retroperitonealt: Buk-masse, rygsmerter, ureter-obstruktion

Diagnostik og stadiering

• Tumormarkører: AFP, β-hCG, LDH (prognostisk)
• Billeddiagnostik: Ultralyd (hode), CT bryst/buk/lyst, MRI hjerne (hvis indikeret), PET-CT
• Bioptik eller radikal orkiektomi til histologi
• IGCCCG risiko-stratifisering (god/intermediær/dårlig) guider behandlings-intensitet

Behandling og prognose

• Stadie I seminom: Overvågning (foretrukket), adjuvant karboplatin, eller strålebehandling (mindre foretrukket nu)
• Stadie I NSGCT: Overvågning, RPLND, eller 1–2 cykler BEP-kemoterapi
• Avanceret sygdom: 3–4 cykler BEP (bleomycin, etoposid, cis-platin) ± VIP for dårlig risiko. Høj-dose kemo + autolog stamcelle-transplant ved recidiv.
• Kirurgi: RPLND til resterende masser; hjerne-metastase-resektion
• Fertilitet-bevaring: Sædcelle-opbevaring før behandling er essentielt

Samlede helbredelses-rater overstiger 90–95 % for lokaliseret sygdom og ~80 % for metastaseret sygdom – blandt de højeste for faste tumorer. Langtidsoverlevelses-pleje adresserende sekundære kræfter, kardiovaskulær sundhed, hormon-funktion og psyko-soziale behov er kritisk.