Mikrocephali-diagnose: Hovedomkreds-måling og mere

Mikrocephali = hovedomkreds (HC) >2 standardafvigelser under gennemsnittet for alder og køn (eller <3. percentil). Måling: maksimal occipitofrontal omkreds (bånd over øjenbryn og ører, omkring occipital prominens).

Ud over tallet: Omfattende evaluering

• Hovedform: Disproportioneret (kraniosynostose) vs. proportioneret (primær mikrocephali).
• Vækst-trajectorie: Serielle målinger – krydsning af percentiler nedad er mere bekymrende end stabilt lavt percentil.
• Neuroudviklings-vurdering: Milepæle, tone, reflexer, adfærd.
• Billeddiagnostik: Kranial ultralyd (spædbarn, åben fontanelle), MRI (hjernestruktur, kortikal udvikling, myelinisering).
• Genetisk test: Kromosomalt microarray (CNV'er), eksom-sekvensering (enkelt-gen-sygdomme: ASPM, WDR62, osv.).
• Metabolsk/infektiøs arbejdsopgave: CMV, Zika, toxoplasmose, rubella, syphilis, metaboliske lidelser.

Klassifikation

• Primær (kongentital): Genetisk, til stede ved fødsel.
• Sekundær (opnået): Prænatal insult (infektion, iskiemi, teratogen, stråling).

Hvorfor tidlig diagnose betyder noget

Muliggør tidlig intervention (fyso, ergo, tale), genetisk rådgivning for familie, og syndrom-specifik overvågning (anfall, endokrin, kardial).