Hvad er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom, også kendt som Treacher Collins-Franceschetti syndrom, er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved karakteristiske ansigtsdeformiteter såsom underudviklede eller fraværende kindben, skrå øjne med deformiteter i nedre øjenlåg og en bred mund. Det er forårsaget af mutationer i specifikke gener, der er involveret i udviklingen af ​​ansigtsstrukturer, hvilket fører til en række symptomer, der kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær. Treacher Collins syndrom kan ikke helbredes, men behandlinger kan hjælpe med at forbedre ansigtets udseende og funktion, såsom rekonstruktiv kirurgi, ortodonti og taleterapi.