Batten Sygdom (NCL) Detektion: Genetiske, Enzymatiske, Billeddiagnostiske & Biopsi Metoder

Neuronale Ceroid Lipofuscinoser (NCL'er, Batten sygdom) er 14+ autosomalt recessive lysosomale lagringslidelser (CLN1–14). Diagnose kræver en trinvis tilgang.

Diagnostisk Algoritme

1. Klinisk mistanke: Regression, anfall, synstab, ataksi, demens (barndoms debut).
2. Genetisk test (førstelinje):
   • Målrettet NCL panel (CLN1–14) eller exom/genom sekvensering.
   • Identificerer patogene varianter; bekræfter diagnose, muliggør bærer test.
3. Enzymanalyse (hvis gen ukendt/VUS):
   • PPT1 (CLN1), TPP1 (CLN2), CLN3, CLN5, CLN8 – målt i leukocyter/fibroblaster.
   • Manglende aktivitet bekræfter specifik type.
4. MRI hjerne:
   • Cerebral/cerebellær atrofi.
   • Thalamus hyperintensitet (CLN3).
   • Posterior hvidt stof forandringer.
5. EEG: Baggrundsafslappelse, epileptiforme udladninger, fotoparoxysmalt svar.
6. Øjenlæge: ERG (elektroretinogram) – tidlig rød/stav tab; makula bull's-eye.
7. Biopsie (sjældent nu): Hud/rectal/konjunktival – fingeraftryk/krumlinjede/granulære osmiophile depoter (EM).

Multidisiplinær Pleje

• Neurologi, genetik, oftalmologi, metabolism, palliative care.
• Kliniske studier: enzym erstatning (CLN2 cerliponase alfa), geneterapi, små molekyler.

Tidlig genetisk diagnose muliggør familie rådgivning og studie adgang.